Neurofibromatosis ann an clann: comharraidhean, breithneachadh, leigheas

Neurofibromatosis S e oighreachail tinneas, a tha air a chomharrachadh le coltas tumors. Mar riaghailt, a 'chuid mhòr dhiubh air a chomharrachadh le cho dona caractar. Tumors Faodar ionadail air an craiceann, ann an eanchainn no cnàimh-droma còrd, nearbhach agus buill eile. Làimhseachadh a 'ciallachadh le obair-lannsa a' toirt air falbh neoplasm agus às dèidh sin a 'cumail sùil dhuilgheadasan. Gu math tric a bhreithneachadh neurofibromatosis ann an clann. Comharraidhean anns gach cùis atharrachadh eigin. Ach, dotairean-dhealachadh a 'bhuidhinn gu lèir clionaigeach soidhnichean feart a' ghalair. Mu iad agus na prìomh dhòighean air seo a leigheas galar ann òga euslaintich sinn a 'mìneachadh anns an aiste seo.

Tuairisgeul a 'ghalair

Neurofibromatosis a tha ginteil galar a tha sealbhaichte. Tha e air a chomharrachadh le bhith a 'leasachadh eanchainn / droma còrd a rèiteach, craiceann, taobh a-staigh cuid de na buill-bodhaig agus an siostam nearbhach.

neurofibromatosis tinneas nochdadh aillse cruthachadh. Nuair a tumors meudachadh ann am meud, dh'fhaodadh iad a bhriseadh a-steach air na buill-bodhaig deatamach, mar sin a 'brosnachadh leasachadh co-cheangailte ri trioblaidean slàinte.

Neurofibromas (tumors) mar as trice a 'nochdadh ann an leanabas, ach rè inbhidheachd. Tha a 'chiad clionaigeach soidhnichean tha spotan dorcha. Chan eil iad còmhla le tachas no pian. Brown spotan Faodar ionadail an àite sam bith buileach anns a 'chorp, a' gabhail a-steach armpits agus groin sgìre.

A rèir eòlaichean, mar as trice cho dona neurofibromas nàdar eadar-dhealaichte, cha robh ach 5% dhiubh a tha fosgailte don phròiseas neoplastic atharrachadh, ie, malignant uighean. Ach, fiù 's cho dona' fàs gu math tric a 'giùlan na chunnart do bhodhaig. Tha an rud tha sin thar ùine a tha iad a 'meudachadh ann am meud, a' cur na àbhaisteach obrachadh taobh a-staigh cuid de na buill-bodhaig.

Neurofibromatosis ann an clann a dh'fhaodadh a bhith co-cheangailte ri abnormalities à cnàimh maothraidh. Tha an cho dona an galar eadar ciùin gu math cruaidh, le mu dheireadh lùib ciorram.

adhbharan

Dè adhbharachadh neurofibromatosis? Tha na adhbharan seo galar, a rèir eòlaichean, air a chòmhdach ann an 50% de chùisean de oighreachail predisposition. Airson a bhith mionaideach, tha e ginteil bàillidh a 'toirt buaidh àraidh siostam nearbhach ceallan (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). Tha an tinneas ga shealltainn fhèin ann an cruth iomadh tumors a thogail foirmean aois spotan, subcutaneous cònaichean. Ann an cuid de shuidheachaidhean, dh'fhaodadh gum bi duilgheadasan le cnàimhneach. Tha an seòrsa Buairidhean ann an corp agus buaidh a thoirt air an droma nearbhach.

Ann an cùis ginteil ghalair fhactar a tha a rèir an t-seòrsa de dhìleab lochdach gine. Mar eisimpleir, ma tha aon phàrant mhillte gine, dàrna leth na cloinne urrainn sealbhaich seo galar. Tha e cudromach cuimhneachadh gu bheil an ìre de foillseachadh an galar tha e dìreach co-cheangailte ri cur an cèill an ìre de ghinean fhèin.

Air an làimh eile, an adhbhar tinneas agus gu tric a 'dèanamh air thuaiream bàillidh, a tha gun ullachadh mutation. Saidheans a 'leantainn air adhart a-nis gu gnìomhach ag ionnsachadh a' uidheamachdan de ghalaran mar neurofibromatosis. Tha adhbharan airson a 'ghalair ann a thaobh ullachadh mutation tha a-nis cha mhòr do-dhèanta a mhìneachadh.

Tha e cudromach cuimhneachadh gu bheil an galar a thèid a lorg a cheart cho am measg fir agus am measg cothromach feise. 'S e sin carson a tha e doirbh taghadh don ghnè.

Neurofibromatosis ann an clann a 'tachairt a-mhàin air sgàth an nàdair ginteil, mar ullachadh mutation - chan eil e ach fhuair pathology ann an seann euslaintich.

seòrsachadh

An-dràsta, tha an galar fharsaingeachd trice roinn ann an sia foirmean:

• Recklinghausen galar (neurofibromatosis seòrsa 1) thèid a lorg ann an 90% de chùisean. Airson foirm seo a chomharrachadh le bhith a 'leasachadh cho dona tumors, pigmented spotan air an craiceann, Bone abnormalities agus atharrachaidhean ann an Iris.
• Neurofibromatosis Type 2 'S e glè choltach gu clionaigeach Foillsicheadh anns a' chiad seòrsa, ach an craicionn easbhaidhean nach eil cho follaiseach. Anns a 'chùis seo, tha an galar dh'fhoillsich e ann an riochd neuromas ioma-eanchainn agus an smior-caillich còrd, a thuilleadh air an auditory nearbh. Tumors de na prìomh siostam nearbhach, mar riaghailt, a chaidh a chruthachadh eadar 20 agus 30 bliadhna de bheatha.
• Tha an treas seòrsa a tha air a chomharrachadh le àireamh mhòr de neurofibromas, a tha ann an cuid de chùisean adhbharachadh a glioma an optic nearbh agus fiabhras eanchainn.
• Tha an ceathramh seòrsa a chaochladh air ainmeachadh mar a roinn, mar anns a 'chùis seo, a' toirt buaidh air pathology 'chraicionn gu h-ionadail.
• Tha an còigeamh seòrsa le dìth nodular lesions, ach an làthair pigmented spotan an cofaidh dath.
• an t-siathamh seòrsa an galair a thèid a lorg ann an euslaintich thar aois 20 bliadhna, ach anns a 'chùis seo, ginteil bhàillidh nach eil a' cluich sònraichte dreuchd.

Tha e cudromach toirt fa-near gur ann do òga euslaintich, ach dà foirmean a 'ghalair: neurofibromatosis seòrsa 1 2 neurofibromatosis seòrsa.

comharraidhean

A rèir eòlaichean, mu thrian de na h-euslaintich airson ùine mhòr agus chan urrainn amharas an làthair galaran. As tric, air an tinneas a thèid a lorg aig an ath sgrùdadh àbhaisteach. Dotairean air a ràdh an làthair beag nodules fon chraiceann.

Tha an dara trian de na h-euslaintich tinneas neurofibromatosis a lorgadh coltas sam bith eanchainn tinneasan nàdar.

Tha mòran daoine ag ionnsachadh mu dheidhinn am breithneachadh a-mhàin às dèidh turas gu beautician. Brown spotan a 'nochdadh air an aghaidh, air ais agus na casan. 'S e seo an soidhne clionaigeach, mar riaghailt, agus adhbhar airson cur air adhart gu speisealta.

Tha e cudromach cuimhneachadh gu bheil beagan eadar-dhealaichte dh'fhoillsich neurofibromatosis ann an clann. Tha na comharraidhean as trice a tha a 'chiad latha de bheatha. An seo tha sinn a '-chuid a' bruidhinn mu ioma pigmented spotan air a 'chraiceann. Mar dheugaire, lorg beag tumors de dhiofar mheudan agus cumaidhean. Tha an seòrsa neurofibromas dòcha gum bi ach beagan cheudan no barrachd. Ann an cuid euslaintich, tha atharrachaidhean ann an cnàimhneach (scoliosis, hip deformity an claigeann cnàimh rèiteachadh ann an sùla).

Tha e cudromach toirt fa-near gu bheil an aillse a 'sìneadh gu nearbh sam bith anns a' chorp, ach sa mhòr-chuid a 'tighinn bho cheallan an nearbh freumhan. Anns a 'chùis seo, chan eil iad ag adhbharachadh droch bhrisidhean sam bith. Ma tha an aillse a 'toirt buaidh gu dìreach cnàimh-droma còrd, tha droch chunnart do shlàinte an euslaintich.

Neurofibromatosis Recklinghausen (-seòrsa 1) nochdadh fhèin mar as trice aig aois òg. Airson seo a chomharrachadh le galar a 'cruthachadh aois spotan lasadh dath donn. -Inntinneach, faodaidh iad cuideachd a bhith air a lorg ann an-iomlan fallain chloinn. Ma tha barrachd air còig spotan air a leithid a 'bhuidheann trast-thomhas de 5 mm no barrachd a tha a dhìth a dhèanamh breithneachaidh deuchainnean ann an òrdugh a dhùnadh leithid galaran mar Recklinghausen neurofibromatosis.

Tha an dàrna seòrsa a 'ghalair mar as tric thèid a lorg mar dheugaire. Tha e air aithneachadh le bhith a 'cruthachadh tumors' toirt buaidh air auditory nearbh. A thuilleadh air sin, tha euslaintich a ghlacadh, a 'seirm ann an cluasaibh, ceann goirt agus vestibular tinneasan.

breithneachaidhean

Anns a 'chiad àite gus seo a dhearbhadh tinneas feum air sgrùdadh meidigeach, mar a tha follaiseach clionaigeach soidhnichean leigeil le breithneachadh neo-mhearachdach. Ach, ann an cuid de chùisean, tha e a 'cur feum air sgrùdadh a bharrachd. Tha an lighiche a bu chòir suim a ghabhail h-àrd air an ainmeachadh seòrsachan neurofibromatosis airson a 'bhreithneachadh dheireannach.

Recklinghausen tinneas a dhearbhadh leis an làthair ann an euslainteach air co-dhiù a dhà de na feartan a leanas:

• Lisch nodules.
• Brown spotan de dhath donn agus uiread de mheud.
• Sònraichte abnormalities de chnàimh.
• Dà no barrachd neurofibromas.
• Hyperpigmentation ann an armpit / groin sgìre.
• Tha làthaireachd a 'ghalair ann an dlùth chàirdean.

Airson tuilleadh sgrùdadh mionaideach a th 'ann tumors dotair mar as trice a' cur an MRI, X-ghathan agus sgrùdaidhean CT. Radiograph tha riatanach gus lorg ghabhas bhrisidhean daonna cnàimh inneal.

Lorg dàrna seòrsa de ghalair ciallachadh audiogram. Tha seo sònraichte le bhith a 'sgrùdadh a' meas cho dona 'sa an euslaintich èisteachd.

Ge be dè an seòrsa an galar a 'moladh gu h-uile, gun a-mhàin, mar a theirear mion-sgrùdadh air neurofibromatosis. Tha e a 'ciallachadh leis fhèin as cumanta ginteil deuchainnean, a' gabhail prenatal. Tha an roghainn mu dheireadh - tha e a 'sgrùdadh an amniotic lionn no chorionic villi.

Nuair agus dè bu chòir a ghairm dotair

A 'chiad h-uile bu chòir a bhith fa-near gu bheil an leigheas seo galar as trice an sàs grunn eòlaichean. Neurologist coimhead òga euslainteach le òige, agus a-rithist còmhla ri dotairean eile. Mar a tha mar-thà air an ainmeachadh gu h-àrd, a 'neurofibromatosis tha sealbhaichte galar a tha co-cheangailte ri cuid de mutation cròmasoman. Uime sin, radaigeach leigheas dràsta a 'tabhann na dotairean nach urrainn. Ann an cùis-luath a 'sruthadh a' ghalair a tha feum ann an obair-lannsa leigheas ma tha neurofibromas ionadail air an taobh a-staigh buill-bodhaig. Neurosurgeons aig na guailnean, mar riaghailt, air a bhith an urra airson aillse nodules, a tha cuideachd a thoirt air falbh.

Dè bu chòir a bhith air a làimhseachadh

Nuadh-stuth-leigheis nach urrainn a 'tabhann radaigeach dòighean leigheas galar seo. Sin carson dotairean buailteach a òrdaichidh shamhla therapy. Tha ea 'ciallachadh cuirm de chuid de bhuidhnean de dhrogaichean ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") a thoirt air ais mheatabolaig pròiseasan ann an corp agus a' lùghdachadh clionaigeach soidhnichean tinneas leithid neurofibromatosis.

Làimhseachadh a tha òrdaichte agus mhàin dotair air bunait fa leth, a 'gabhail a-steach an dreach sònraichte a' ghalair. Ann an cur an dreuchd leigheas cuideachd a 'gabhail a-steach toraidhean ginteil mion-sgrùdadh, a' co-dhùnadh cnàmha, ophthalmology agus oncology.

Agus gu math tric tha feum agaibh air obair-lannsa-theachd luath. Tha e cudromach cuimhneachadh gu bheil a thoirt air falbh a h-uile aillse làraichean a dh'fhaodas a bhith gu math tearc air sgàth an àrd bitheantas de phròiseas. Ann an cuid de chùisean, a bharrachd air sin a dhìth craiceann grafts. Tha a 'phrìomh comharraidhean airson lèigh-lann a tha na leanas: an droch bhuaidh pian anns an sgìre, pitting àiteachan, malignancy, Briseadh na buill-bodhaig deatamach. Ann an seòrsa lannsaireachd cruth a chur an dreuchd a tha gu math tearc, mar a tha e nas coltaiche a dhèanamh nas miosa neurofibromatosis. leigheasan Làimhseachadh iomchaidh.

An-diugh, tha fios againn àireamh mhòr de chùisean seo tinneas, a tha a 'tachairt mar thoradh air galairean eile. 'S e sin carson a tha e cho cudromach gun a bhith a' fàgail duilgheadas aonar.

ghabhas dhuilgheadasan

Mar-thà fa-near gu h-àrd, cha bu chòir a bhith air fhàgail na aonar clann neurofibromatosis. Làimhseachadh bu chòir a bhith ann an deagh àm agus teisteanasan. Mur eil, fìor àrd coltachd de dhroch duilgheadasan a 'toirt buaidh air an inntinn agus slàinte corporra na òga euslainteach, a càileachd beatha. Eòlaichean a 'comharrachadh na leanas ghabhas dhuilgheadasan:

• Bruthadh-fala àrd.
• Ghlacaidhean (fa'near ann an 40% de na cùisean ann an clann leis a 'chiad seòrsa tinneas).
• Buidhre.
• Òraid tinneasan.
• Scoliosis.
• Le duilgheadasan lèirsinn.
• Dàil air feise leasachadh.

Neurofibromatosis ann an clann, na comharraidhean a chaidh a mhìneachadh gu h-àrd, a 'cur riatanas do-sheachanta maireannach lèigheil, bacadh dhuilgheadasan. ur dotair a dh'fhaodadh ath-bheothachadh a 'moladh cheumannan ma dh'fheumar.

Call a 'cluinntinn ann an neurofibromatosis dàrna seòrsa a tha air a bhith na chomharra airson suidheachadh sònraichte èisteachd an sàs. Tha an uidheam a 'sìor èisteachd a' cur comharran ris an eanchainn a 'leigeil a' phàiste gus faicinn fuaimean agus ag aithneachadh òraid.

bacadh

Gu mì-fhortanach, chan urrainn dotairean an-dràsta èifeachdach a thoirt bacadh a chur air a 'ghalair. Tha an rud tha sin mu dheireadh thall a-adhbharan nach deach a sgrùdadh. Eòlaichean a 'moladh a-mhàin a' cumail sùil air an t-slàinte a 'phàiste, gu cunbhalach a thàinig e gu deuchainnean meidigeach.

Cuin a bu chòir fios a leigeil neurofibromatosis

Ann an clann, comharraidhean a 'nochdadh an toiseach ann an riochd solas donn spotan air a' chraiceann. Ma tha an leanabh agaibh a tha na comharraidhean sin, tha e cudromach a bhith a 'co-chomhairleachadh le speisealta a riaghladh a-mach seo breithneachadh e.

Ma neurofibromatosis mar-thà air a dhearbhadh, feumaidh sibh daonnan a 'cumail sùil air staid an beag euslainteach, aillse cruthachadh. Nuair mu dheireadh tha àrdachadh cuideachd a 'moladh a' faighneachd airson cuideachadh le teisteanas.

An rud as cudromaiche ann a 'chùis seo - gus lorg galair cho tràth' sa ghabhas. A rèir staitistearachd, mu 60% den chloinn seo le breithneachadh a bheil an ìre mhath ciùin soidhnichean de ghalaran. A bharrachd air sin, tha mòran nach feum sònraichte leigheas.

Mar so, tha e soilleir a bheil adhart ùine Na biodh eagal oirbh a leithid de ghalaran mar neurofibromatosis ann an clann. Photos òga euslaintich air sealltainn gu soilleir gu bheil seo pathology urrainn fuireach. Gu dearbh, tha clann le barrachd dhroch foirmean a 'ghalair a tha gu tric dhuilgheadasan èirigh. Ach, leis a 'sìor-taic agus cuideachadh a dh'fhaodas iad a stiùireadh gu math torrach, agus as cudromaiche buileach, sona a bheatha.