Mucachadh gine

Is e muchanadh gine an t-adhbhar airson buidheann de ghalaran a chruthachadh a tha gu tur eadar-dhealaichte a thaobh cleachdaidhean clionaigeach, ris an canar "galaran gine". Tha tricead iomlan an tachartais ann an sluagh an daonna eadar dà is ceithir sa cheud.

Atharrachadh (mutation) gine a tha a 'brosnachadh leasachadh mòran sheòrsaichean dùthchasach galaran a' bhàillidh. Ann an cungaidh-leigheis an latha an-diugh, tha tuairisgeul air còrr air trì mìle de na cruth-eòlas sin. Is e an t-sealladh as cumanta de ghalaran fermentopathy. Thathas a 'creidsinn gum faod mucan gine buaidh a thoirt air pròtan sìnte, còmhdhail agus structarail. Pathological faod atharrachaidhean a chur an gnìomh ann an diofar amannan de ontogenesis (leasachadh). Tha a 'chuid as motha dhiubh mar as àbhaist airson interterine (suas gu 25% de na h-uile slighe-eòlas dùthchasach) agus airson àm ro-breithidh (mus tòisich iad) ann an ùine (mu 45%). Tha gluasadan ginteil air am foillseachadh ann am breith-tìodhlagaidh (tinneas) agus òigeachd (mu 25%). Tha suim bheag (mu 10%) de dh'atharrachaidhean fìrinneach air a lorg thar fichead bliadhna.

Ginteil galaran air an seòrsachadh a rèir an oighreachd-seòrsa (autosomal recessive, autosomal làmh an uachdair is daoine eile), a rèir an t-òrgan no siostam, barrachd com-pàirt ann an pathological phròiseas (endocrine, neuromuscular, ocular, msaa), a rèir nàdar na mheatabolaig ghaoid (co-cheangailte ri Mì-rian de charbohydrate, metabolism miorarach lipid, msaa). Tha a 'bhuidheann neo-eisimeileach a' toirt a-steach ghalaran a tha air èirigh an aghaidh cùl-sgeul neo-fhreagarrachd na fùis agus na màthair a thaobh antigens anns na buidhnean fala.

Adhbharachadh le germline mùthaidhean, shealbhaich galar ann an co-rèir ri laghan Mendel. Is dòcha gu bheil leasachadh no leasachadh ùr a 'tighinn bho ghinealaichean atharraichte a chaidh seachad. Ann an leithid de shuidheachaidhean, thèid structaran matamataigeach a sgaoileadh gu gach ceal den chorp.

Faodaidh gluasadan ginteil nochdadh ann an aon de na ceallan aig ìrean eadar-dhealaichte den sgaradh zygotic. Ann an leithid de chùisean, bidh an corp a 'fàs mosaic san structar seo. Ann am faclan eile, ann an cuid de cheallan tha allele àbhaisteach (cruth gine) a 'coileanadh, agus ann an cuid eile - allele mutant. Tha daingneachadh a 'mhòid air a nochdadh follaiseach (soidhnichean clionaigeach) anns na ceallan iomchaidh agus a' brosnachadh leasachadh a 'ghalair. Aig an aon àm, tha coltas gu leòr ann gu bheil ìre cho dona de eòlas-inntinn, an coimeas ri luchd-teasairginn.

Bidh eòlaichean a 'seòrsachadh atharrachaidhean ann an nàdar gnìomhach agus structarach.

Tha gluasadan gine structarail air an roinn ann an atharrachaidhean - ionad aon stèidh purine (co-mheasgaidhean organaig organach, derivatives purine) airson ionad eile, no aon ionad pirimidine (coimeasgaidhean organaig - derivatives pyrimidine) gu ionad pyrimidine eile; Ged nach eil an codon (aonad a 'chòd ginteil) ag atharrachadh ach an aon anns an do thachair an t-àite ùr. Tha cuideachd rudeigin ri "transversion". Anns a 'chùis seo, thèid feadhainn purine a chur an àite nan ionad pyrimidine no vice versa. Bidh seo cuideachd ag atharrachadh an trosg anns an do thachair an t-àite ùr. A thuilleadh air an sin, tha cìsean ann cuideachd le bhith a 'gluasad an fhrèam leughaidh. Anns a 'chùis seo, tha targaid (cur às do dhuilleag) no cur a-steach (cur a-steach) grunn no aon paidhir de nucleotidean a' tachairt. Ann an co-rèir ris an làrach a tha air a chur sìos no a chur a-steach, faodar barrachd no nas lugha de codons atharrachadh.

Mùthaidhean ann an ghinean a tha gnìomhach a atharrachadh ann an neo-ath-sgrìobhadh (còdachadh) phàirt de DNA moileciuil sa chruinne. Tha seo a 'brosnachadh mì-rian ann a bhith a' riaghladh obair nan eileamaidean structarail. Mar thoradh air an sin, is dòcha gum bi ìre co-shìnte a 'phròtain co-fhreagarrach air a dhol suas no air a dhol sìos gu ìre eadar-dhealaichte.