Live nach urrainn bàs: sgeulachd Charli Garda

Teàrlach Gard - balach às an RA, a tha a 'tarraing aire eadar-nàiseanta le a incurable galar marbhtach. A-nis a tha pàrantan a 'feuchainn ri lorg an deuchainneach leigheas, an dòchas gum faodadh am mac cuideachadh a bhuannachadh tearc tinneas - "a' ghainnead de DNA," a tha mar as trice adhbhar a 'bhàis do leanaban òga anns a' chiad beagan mhìosan de am beatha. Ach dè tha ag adhbhrachadh tinneas seo agus carson a tha e cho luath 'sgrios a' bhuidheann de naoidheanan?

ghille breithneachadh

Rugadh Teàrlach air 4 Lùnastal an-uiridh, ach bhon Dàmhair, fhathast anns an ospadal ann an ospadal an Lunnainn, Great Ormond Street. Tha fios gu bheil 11 mìosan a dh'aois, chan urrainn anail air aca fhèin, nach cluinn agus nach fhaic, agus cuideachd a 'fulang bho a ghlacadh. Pàrantan ag iarraidh a dhol còmhla ris na Stàitean Aonaichte a chur air bhog an deuchainneach leigheas, ach a 'phàiste dotairean ag aontachadh. Tha iad ag ràdh gu bheil an leigheas cha shàbhaladh an leanabh, agus bidh a-mhàin buanaich a fulangais. Tha eòlaichean, a h-uile àm seo air fhaicinn Teàrlach, ag ràdh: as thruacanta, gun urrainn dhaibh a dhèanamh - 'S e dheth an-beatha taic innealan.

Teàrlach a 'chùis air ath-thòiseachadh deasbad air còirichean phàrantan a thaghadh airson an cuid chloinne leigheas. British cùirtean a bha air taobh an ospadail, leis a 'bhuil gun deach Teàrlach a bhith air a glè bho uidheam airson 30 Ògmhios. Ach, pàrantan air iarraidh air dotairean a chur dheth modh-obrach seo, gu bheil barrachd ùine a ràdh soraidh slàn ri leanabh.

Ciamar a tha DNA ghainnead

Entsefalomiopatichesky mitochondrial DNA ghainnead syndrome, a 'fulang leis a' bhalach, air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an gineachan a 'cuideachadh a' cumail suas DNA a lorg am broinn na mitochondria (ceallach "cumhachd lusan"), a tha an urra airson atharrachadh mathachadh a-steach cumhachd, a thuilleadh air a fhèin seata eadar-dhealaichte de DNA.

Ann an cùis Charlie mutation thachair ann an gine ris an canar RRM2B. Tha e a 'gabhail pàirt ann an cruthachadh na mitochondrial DNA. Tha mutation ag adhbharachadh lùghdachadh anns an uiread de mitochondrial DNA, agus chan eil e a 'leigeil le obair-àbhaisteach mitochondria.

Tha seo a 'toirt buaidh air staid an t-obrachadh mòran de na buill-bodhaig, gu h-àraidh na h-eanchainn, fèithean agus àra, aig a bheil àrd feumalachdan lùiths. Mar thoradh air an syndrome 'dol gu fèith laigse, microcephaly (lùghdachadh meud an ceann an leanabh), dubhaig fhuasgladh, a ghlacadh agus a chluinntinn a chall. Laigse na fèithean an sàs ann an anail a 'phròiseas, a bhith dona, a tha na thachair gu Teàrlach. A-nis a 'bhalach nach urrainn anail air aca fhèin.

Dùil-aoise agus a 'sgaoileadh an t-saoghail

Tha seo a 'syndrome e anabarrach tearc: mus Teàrlach a bh' ann a-mhàin mu 15 naoidheanan bho air feadh an t-saoghail aig a bheil an aon breithneachadh, agus gu bheil balach.

Comharraidhean a 'ghalair a' tòiseachadh a 'nochdadh tràth gu leòr. Ann an cùis Theàrlaich, mar eisimpleir, thòisich iad a 'nochdadh nuair a bha an gille ach beagan sheachdainean. Cuideachd, clann a bha a 'fulang bho chumha seo mar as trice chan urrainn a bhith beò leanabhan. Rèir sgrùdadh a rinnear ann an 2008, seachd clann leis an aon syndrome mar Teàrlach, a chaochail fiù 's mus ruig iad aois 4 mìosan.

Gu mì-fhortanach, seo incurable syndrome. Tha an aon rud a nì dotairean - a tha a 'toirt seachad taic airson solarachadh no cleachdadh fan gus cuideachadh le anail.

Bu chòir Tha mi an dòchas airson an deuchainneach leigheas

Teàrlach pàrantan airson fheuchainn an deuchainneach leigheas air a mhac - nucleoside leigheas gu DNA stuth nach urrainn a bhith air a dhèanamh de na ceallan. Tha èifeachdas an leigheas seo fhathast ri dhearbhadh, ged a bu tràithe a chaidh a chleachdadh airson euslaintich a tha a 'fulang bho nas lugha dhroch foirmean an galar, ris an canar TK2 mutation. Ach, an leigheas a-riamh air a chleachdadh airson euslaintich le mùthaidhean RRM2B. Fiù 's an dotair a bha a' chiad deiseil gus do chuideachadh a 'Garda le deuchainneach leigheas, agus an dèidh sin b' fheudar dha aideachadh gu bheil seo a leigheas e eu-coltach ri leigheas Teàrlach, mar a tha an leanabh an dèidh sin ann an ìrean de ghalaran.

O chionn ghoirid, riochdairean na Cloinne Ospadal anns an Eadailt air a mholadh gus gluasad Teàrlach dhaibh riatanach a thoirt seachad cùram dha, ach Lunnainn dotairean ospadail a dhiùltadh airson sin a dhèanamh, a 'bruidhinn air adhbharan laghail. Boris MacIain, a tha na Mhinistear na Dùthchannan Cèin Cùisean Bhreatainn, cuideachd a thuirt gu bheil "co-dhùnadh seo a tha co-chòrdail ri eòlaiche meidigeach bheachd, le taic bho na cùirtean", a tha a 'nuair a' gabhail a-steach beachdachadh air bun-ùidhean an leanaibh.