Cornelia de Lange syndrome: photo, adhbharan, comharraidhean, breithneachadh, piseach, dùil beatha, leigheas

Tha mòran sgoil bith-eòlas leasanan cuimhnich gu bheil fiosrachadh ginteil chraoladh bho athair ris a 'mhàthair na cloinne aca, a tha ann an daonna genome Tha 23 paidhir de cròmasoman. Tha mu 28,000 ghinean, gach aon a tha dreuchd fìor chudromach ann an cruthachadh an corp an duine. Mutational atharrachaidhean ach aon dhiubh a bhrosnachadh Cornelia de Lange syndrome, fìor mì-thlachdmhor, agus anns a 'chuid as motha de chùisean agus gu math e droch ghalair, gu tric a' dol gu bàs. Tha mòran ùghdaran argamaid gu bheil an fheadhainn a tha a 'fulang bho seo syndrome aig nach eil cothrom. Ach nach eil eu-dòchas, a chionn nuadh-saidheans agus eòlas-leighis a chruthachadh fìor mhìorbhailean.

Tha ciall an ainm

Cornelia de Lange syndrome ainmeachadh às a dhèidh airson iomradh mionaideach air an dotair- chloinne sa ris an canar Cornelia de Lange, anns na 30an an fhicheadamh linn a tha a 'fuireach agus ag obair anns an Òlaind. Tha i ann a h-chleachdadh a leithid sin de chùisean 5, an turas mu dheireadh dìreach dithis nighean nach robh càirdean. Ann an 1933, ghabh Cornelius tuairisgeul mionaideach agus an co-dhùnadh a beachdan. Ach tha mòran na bu tràithe (ann an 1916) 'S e an aon tinneas a bhreithneachadh agus a mhìneachadh gu mionaideach na Gearmailt lighiche W. Brahman, mar sin tha iad gu tric a' cleachdadh an ainm Brahman syndrome - Lange. A thuilleadh air sin, an ainm cumanta na syndrome Amsterdam, mar a 'bhaile a chlàradh dìreach trì clann, a chaidh a lorg an seo pathology. A h-uile trì ainmean - Tha an aon tinneas. Tha e ri lorg air a h-uile thìr, daoine de gach rèisean agus buidhnean mion-chinnidh, le coltach tricead an dà chuid ann balaich agus na nigheanan a chèile. Airson faisg air ceud bliadhna bho chaidh a 'chiad iomradh, tha sinn sgrùdadh mionaideach air 400 cùisean seo galar.

Neo-riaghailteachdan Scalp agus skin

Cornelia de Lange syndrome faodar amharas a 'chiad mionaid de bheatha leanabh. Bun-comharraidhean:

1. Ìosal cuideam breith (mu 2/3 àbhaisteach).

2. neo-riaghailteachdan a 'chlaiginn:

- microcephaly (claigeann mu 10% nas lugha na an àbhaist (98% de dh'euslaintich);

- brachycephaly (meudachadh ann an taobh transverse (leud) an claigeann an coimeas ri tar-aimsireil a tomhasan);

- lùghdachadh de na h-eanchainn a 'chinn.

Còrr is leth de na naoidheana sùil barrachd pilosity ais, agus uaireannan air an corp air fad. Tha an craicionn naoidheana tha mu 2/3 cyanotic pàtran le deagh roinn soithichean (marbling a 'chraicinn), ach tha seo na chomharra nach eil e riatanach ann an breithneachadh seo a' ghalair.

aodann neo-riaghailteachdan

Cearban air aghaidh na leanaban a tha a 'chuid as beothail slatan-tomhais a' breithneachadh Cornelia de Lange Syndrome. Dealbh naoidhean gu h-àrd a 'sealltainn seo gu soilleir. A claonadh o 'gabhail ri atharrachadh cudthromach a tha:

- math air a mhìneachadh mar a tharraing mhalaidhean, converging air drochaid (99% de chùisean);

- àlainn, fada slais, gu tric recurved (99%);

- beag sròn, a putadh a-mach air adhart sròn (88%);

- farsaing agus ìseal nasal drochaid (88%);

- a bheul le ìsleachadh oiseanan (94%);

- unconventionally astar mòr eadar an t-sròin agus bilean;

--ìosal seata cluasan;

- hypoplasia (hypoplasia) de peirceall ìsle (84%);

- ro ìosal tha e suidhichte air a 'mhaoil agus / no nape na crìche falt (94%).

Tha na h-claonaidhean air an leanaban aghaidh a bhith an làthair aig a h-uile no faodaidh ach beagan.

Neo-riaghailteachdan an taobh a-staigh buill-bodhaig

Hypoplasia (underdevelopment), agus pathological Buairidhean ann an cruthachadh taobh a-staigh buill-bodhaig a tha cunnart as motha ri beatha na clann a chaidh a chomharrachadh Cornelia de Lange syndrome. Gabhail a-steach breithneachadh MRI, X-ray, deuchainn sàr-fhuaim, rhinoscopy, cytogenetic anailis agus dòighean ùr eile.

Anns an galar Faodar:

- choanal atresia, no nas sìmplidh, a 'chasgaidh an nasal slocan (pathology seo a tha dìreach nach eil ceangal ris an de Lange syndrome agus furasta a bhreithneachadh le ciamar a tha an leanabh a tha a' tarraing anail no le bhith a 'deuchainn);

- rèiteachadh ann an structar na chridhe (seòmarach malformations, bhalbh, baffles);

- mionaich galar (cecum movable, cuid eile);

- easbhaidhean an urogenital siostam (mu 50% de dh'euslaintich);

- cysts air an àra, hydronephrosis;

- pathology ann an eanchainn no maothran (dysplasia convolutions, aplasia de corpas callosum agus feadhainn eile);

- ro àrd no sgoltadh palate;

- cryptorchidism.

A-rithist, is dòcha nach eil a bhith an làthair aig a h-uile pàiste tinn gu h-àrd easbhaidhean an taobh a-staigh buill-bodhaig.

Neo-riaghailteachdan nan musculoskeletal siostam

Neonates urrainn a bhith buill a rèiteach, cnàmh-droma, thorax, a tha cuideachd a 'fulang le Cornelia de Lange Syndrome (photos de dhaoine le an galar a thoirt air anns an aiste).

Nithean easbhaidhean a tha ri fhaicinn sa bhad. Tha iad:

- Às aonais aon no barrachd chorragan;

- suaineadh corragan (mar as trice ri lorg air an casan);

- droma ciorramach agus / no a bhroilleach.

Leis an leanabh a 'fàs suas a' fàs gu math cudromach a leanas claonaidhean:

- fàs retardation (ann an cuid de chùisean, dwarfism);

- hypoplasia, buill giorrachadh;

- beag a làmhan agus casan;

- ro ghoirid amhaich;

- cuingealachadh comas uilinn Teann, unbend (contracture).

Abnormalities eanchainn agus ghalaran a 'mothachadh na buill-bodhaig

Gu mì-fhortanach, tha mòran dhuilgheadasan eile ann an clann a tha a 'fulang le "Cornelia de Lange syndrome." Comharraidhean co-cheangailte ri suidheachadh eanchainn an leanaibh, a dh'fhaodadh a bhith:

- newborns deoghal listlessly, gu tric a cur a-mach;

- ìosal gluasaid agus gnìomhachd chorporra;

- fèithe hypotonia (fèithe tòna a tha air a chur sìos, chan eil cumhachd ann an làmhan agus casan);

- an t-àm a thachair air a ghlacadh.

Clann le na syndrome de Lange duilgheadasan a bhith aca le èisteachd, sealladh agus òraid. Tha mòran dhiubh a 'bruidhinn beagan no aig nach eil guth ann an aois sam bith. Pàrantan an aire nach 'chuid as motha de na minn a chur an cèill am miannan gestures. Lèirsinn a tha iad a leithid trioblaidean:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- atrophy an optic nearbh.

inntleachdail leasachaidh

Cornelia de Lange syndrome a bharrachd air a h-uile duine eile ag adhbharachadh dhuilgheadasan slàinte inntinn retardation, a tha air a chomharrachadh ann an cha mhòr a h-uile pàiste tinn, agus ann an 80% de chùisean a tha a bhreithneachadh imbecility no debility. Ach, tha minn de Lange Syndrome a cunbhalach a 'frithealadh ro-sgoile agus sgoiltean. Tha e an crochadh air a bheil an dà foirmean an galar a bhreithneachadh. Tha a 'chiad ainm a tha air an clasaigeach, far a bheil mòran atharrachaidhean ann an cruthachadh agus obrachadh an taobh a-staigh buill-bodhaig, taobh a-muigh abnormalities agus pronounced inntinn retardation. Tha an dàrna fhoirm trice canar lubricated. Nuair a tha e 'faicinn taobh a-muigh abnormalities àraidh, tha cuid de dhuilgheadasan le taobh a-staigh buill-bodhaig, ach inntleachdail leasachadh crìoch dàil.

Mar phàrantan aithris a 'chlann leis a' syndrome de Lange aig aois sam bith, nach 'eil iarraidh airson taigh-beag, gu tric buailteach do o ùpraid toil' coileanadh caochladh annasach fallain clann ceumannan: daonnan a spìonadh a 'phàipear, tha i, a sgrios a h-uile càil a' tuiteam a-steach an làmhan, fad na h-ùine a 'gluasad ann an cearcall . Leithid sin de ghnìomhan a tha a 'chlann mar iad ciùin.

Tha adhbharan airson a 'ghalair

Thug e cha mhòr ceud bliadhna bhon àm nuair a chaidh a 'chiad mhìneachadh le Cornelia de Lange syndrome. Adhbharan an tinneas san ùine sin a fhuair sinn a-mach. Tha iad seo mùthaidhean ann an ghinean. Tha an àireamh as motha de chùisean a chlàradh ann an mùthaidhean ann an chromosome 5, nas mionaidiche ann an NIPBL gine, a tha stèidhichte ann an gualainn, "p." Tha àireamh bheag sa cheud de na syndrome de Lange a chlàradh ann an daoine le mutation de cròmasoman 1A pròtain (ris an cante SMC1A gine), agus aon chùis air a comharrachadh le mutation ann chromosome pròtainean ghairm gine SMC3. Ach, na h-adhbharan sin gine mùthaidhean a tha fhathast ann an ìre aig a smuaintean agus bheachd-bharail.

Thathar a 'creidsinn gun urrainn dhaibh a adhbharachadh ghalaran-gabhail ann an trom, gu h-àraid aig àm a' chiad trimester, cuid de dhrogaichean, adhartach aois an leanabh athair no màthar thairis air aois 35 bliadhna, a thuilleadh air pòsaidhean eadar càirdean.

Ach chan eil gin de na h-adhbharan nach eil e sònraichte, agus 100% ag adhbhrachadh atharrachaidhean ginteil.

Another beachd-bharail a tha ag obair a-mach gun Cornelia de Lange syndrome tha sealbhaichte, ach tha còrr is leth de na h-euslaintich a sgrùdadh seo galar a nochd sporadically, airson a 'chiad uair ann an rèis.

Cornelia de Lange Syndrome uairean

Thathar a 'creidsinn gur e seo galar a tha gu math tearc. Èideadh dàta, an tricead ris a bheil e a 'tachairt, cha robh. Tha cuid de na stòran ràdh a bheil an leanabh tinn de 10 000 breith beò, agus cuid eile gu bheil aon gach 100 000, agus tha cuid eile ris an cante àireamhan eadar-dhealaichte ann an raon seo. Ma tha thu a 'smaoineachadh mu dheidhinn, chan eil e cho beag. A rèir staitistearachd gach latha air an talamh a rugadh mu 370 mìle naoidheanan. 'S e sin, ma tha sibh a ghabhail fiù' s as ìsle àireamhan, a h-uile latha a rugadh mu 4 daoine a tha a bhreithneachadh Cornelia de Lange Syndrome.

Cia mheud leithid daoine a 'fuireach, tha e an crochadh air tòrr nithean, a tha an ìre taobh a-staigh organ abnormalities, deagh àm aca a lorg agus càileachd a' bhuaidh a thugadh meidigeach. Ma tha an leanabh agaibh a tha pathology taobh a-staigh buill-bodhaig neo-chòrdail le beatha, tha e a 'bàsachadh anns a' chiad mhìos an dèidh breith. Ma abnormalities an taobh a-staigh buill-bodhaig a tha minor no leanabh aig an àm a chaidh a dhèanamh obair-lannsa,-ùine de bheatha a bhith gu math fada. Co-thàthadh fhaclan am fàisneachd leis gu bheil an corp euslaintich le de Lange syndrome nach eil e comasach a thoirt seachad làidir an aghaidh galar àbhaisteach, me bhìorasach, agus nas duilghe dhaibh a 'sabaid.

leigheas

As ùghdaran agus stòran cumail a-mach nach eil dòigh air a 'leigheas leanabh a thèid a lorg Cornelia de Lange syndrome. Leigheas a lùghdachadh gu obair-lannsa modhan-obrach (ma tha comharraidhean), a 'gabhail beothamain, nootropics (buaidh air eanchainn gnìomh), anabolic steroids, a' cumail sedation. Ach, ann ar n-àm-àrd-teicneòlas urrainn a bhith mura tur faighinn seachad air an tinneas, gu mòr a 'lùghdachadh a foillseachadh. Tha feum air creideamh ann an soirbheachadh, robh foighidinn agus airgead, a chionn an leigheas a tha e daor. Seo fios gu de clionaigean agus ionadan a tha a chaidh a thogail gus an cuideachadh:

1. Kiev. Ionad Saidheans agus dòighean obrach a "Truth", suidhichte ann an sràid a Williams, a 'togail àireamh 4. Fòn: + + 38-044-467-63-89 38-095-068-30-74. Seo ag obair air an dòigh Ulyany Luschik, tha tòrr fios air ais deimhinneach.

2. Moscow, Solntsevo. Saidheans agus practaigeach Ionad suidhichte air an t-sràid de Pilots, a 'togail àireamh 38. Fòn: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Tha iomadh lèirmheasan a 'chloinn leis an syndrome de Lange às dèidh an leighis aig an ionad a' fàs mòran nas fheàrr.

3. Israel. Ionad biocorrection orra. Vasilyeva (leigheas cosgaisean bho 10 mìle ann. E.). Fòn: 972-352-333-89.

Ann an clann le breithneachadh air "Cornelia de Lange Syndrome" tha dùil-beatha an crochadh gu mòr air selfless cùram aca dùthchasach daoine, oir a dhol an sàs leis a leithid a dh'fheumas euslaintich cha mhòr a h-uile mionaid. Glè thric a choileanadh deagh toraidhean an leigheas a tha a lùghdachadh no a lùghdachadh gu neoni, ma tha thu a 'stad an leigheas, no dìreach oir tha relapse.

Beachdan bho phàrantan, deagh thoraidhean ann an làimhseachadh an cuid chloinne a thoirt seachad kinesitherapy, prògram sònraichte ath-bheothachadh a 'snàmh le bhiorach ann an Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, leigheas-boltrachais, ceòl clasaichean, solas therapy.

bacadh

Tha e duilich bruidhinn mu dheidhinn na ceumannan bacaidh a 'ghalair, na h-adhbharan a tha neo-aithnichte. Leis an stèidheachadh factaran a dh'fhaodadh a adhbharachadh mùthaidhean ann ginteil ìre, dh'fhaodadh gum biodh e glic:

- gus casg a chur air conception de chloinn le fuil càirdean;

- sùil a chumail air deireadh mhàthaireachd agus fatherhood;

- rè trom, gu h-àraidh anns a 'chiad mìosan, a' gabhail a h-uile ceumannan a sheachnadh bhìorasach galaran, agus ann an tachartas air tinneas a 'gabhail cungaidhean-mhàin an dèidh co-chomhairleachadh ur dotair.

Air bunait nan sgrùdaidhean de dh'euslaintich leis an syndrome de Cornelia de Lange dotairean buailteach a bhith a 'creidsinn gu bheil anns an aon teaghlach Faodar ath-Rugadh pàiste tinn ann an 2% de chùisean, agus ann an teaghlaichean ud far a bheil an athair no' mhàthair, tha cuid de na comharraidhean a 'syndrome de Lange, pàiste tinn Faodar rugadh ann an 25% de chùisean. Uime sin, a h-uile boireannaich a tha ann an cunnart a bu chòir a 'faighinn ann an doimhneachd prenatal-bhreithneachadh, gu sònraichte anns a' coimhead airson PAPP Serum pròtain. Mur eil, tha fìor àrd coltachd a bhith leanabh le Cornelia de Lange syndrome.