Fabry galar: comharraidhean, leigheas, photos

Tha an tinneas a tha air adhbhrachadh le dìth cudromach enzyme alpha-galactosidase A Canar Fabry galar, às dèidh an saidheans an sàs ann an rannsachadh agus dh'fhosgail i e. Airson a 'chiad uair a mutation sa ghine air a bhith air a mhìneachadh ann an 1989 ann an Sasainn.

Fo h-àbhaisteach, tha seo a enzyme tha an làthair ann an cha mhòr a h-uile ceallan na buidhne agus tha e an sàs ann an giollachd de lipids. Tha daoine a bha a fhuair an lochdach gine, tha buildup de stuthan geir ann an lysosomes. Aig deireadh an latha, galar a 'dol gu sgrios seòmarach balla ceallan agus bodhaig. Fabry tinneas - ainneamh ginteil mì-rian, a dh'aithnichear cuideachd mar "lysosomal stòraidh galaran."

comharraidhean

Tha an galar, a rèir Amharc meidigeach, nochdadh an toiseach ann inbhich agus clann san ro-agus inbhidheachd.

Symptomatology an galar mar a leanas:

• Burning agus soreness ag èirigh anns na h-oirean, le brosnachadh le spàirn corporra agus conaltraidh le teth. Pain a thathas gu tric an cois feverish stàitean.
• Laigse. Glè thric, tha na comharraidhean a tha an cois ìosal sunnd, imcheist, faireachdainnean iomaguin. Euslaintich a 'faireachdainn gean an crìonadh agus dìth misneachd ann an comasan aca fhèin, a tha gu mòr a' lughdachadh càileachd na beatha.
• Lùghdachadh fhallas.
• Sgìths chasan agus a làmhan. Man, le leasachadh a 'ghalair, nach urrainn a dhèanamh fiù' s as cumanta gnìomhan mar eòlas cunbhalach sgìths. Còmhla ris goirt tathaich leithid comharraidhean a 'leantainn gu crìoch a chur air chomas.
• Proteinuria. Malaise, an cois barrachd pròtain excretion ann am maistir. Gu tric na chomharra ag adhbharachadh breithneachadh mearachdach.
• Foghlam broth ann an buttocks, groin, a bilean, corragan.
• Autonomic tinneasan.

Tha timcheall air trian den chloinn aig an aon àm ri na comharraidhean gu h-àrd a leasachadh co-syndrome. Child eòlasan fàs fèithe pian, lùghdachadh ann an lèirsinn, dìth cuairt-fala eacarsaich. Mar a tha an adhartas ann an enzyme deficiency tha fainear galair dubhaig, bruthadh-fala àrd. Gidheadh a 'chloinn a leithid de breithneachadh a tha gu math annasach, oir tha e cho cudromach ann a h-uile foirm tagradh a dhèanamh gu proifeiseanta ionadan airson deuchainnean fala aig ginteil ìre.

Cò a shealbhaicheas a 'ghalair?

Tha mòran dhaoine Saoil ciamar a Fabry tinneas nochdadh fhèin, dè a tha e? Rèir sgrùdaidhean, lighich air a thighinn gu co-dhùnaidhean a leanas:

• Tha an galair a leasachadh ann an neach, a dh'aindeoin gnè.
• Tha an gine ag adhbharachadh leasachadh an tinneas a tha nad chànan ann an X-chromosome. Tha an fheadhainn fhireann Chan eil ach aon X-chromosome, agus ma tha a 'bhuaidh gine, cothrom a bhith a' leasachadh comharraidhean a tha fìor àrd. Tha fear nach urrainn sgaoileadh a 'ghalair mic aige, ach a h-uile nighean aige a bhios a shealbhachadh seo uireasbhaidh.
• Bhoireann a tha dà X-cròmasoman, mar sin, an coltachd a 'toirt a' ghalair do chloinn fireann no boireann a tha 50/50%.
• Comharraidhean gu math tric a 'tachairt ann an òige, agus òigeachd, cho math ri daoine òga.
• Cearbach gine a lorg ann an aon de na 12 000 breith beò, a tha tearc.

breithneachadh air a 'ghalair

Correct breithneachadh e tric duilich air sgàth a 'ghalair a tha tearc agus a' sealltainn an raon iomlan de clionaigeach comharraidhean. Euslaintich le amharas Fabry galar a tha air a sgrùdadh le eòlaichean ann an diofar sgìrean clionaigeach.

Eòlas practaigeach a 'sealltainn gu bheil eadar na ciad comharraidhean a' bhreithneachadh dheireannach air cuibheasach, tha mu 12 bliadhna. Tha e fìor chudromach a stèidheachadh an galar cho tràth 'sa ghabhas fhaighinn ceart leigheas.

Cùram slàinte a bu chòir solaraichean amharas an làthair seo ginteil lesion, ma tha neach air lorg measgachadh de còrr is dà comharraidhean. Ann an òige de Fabry galar (dealbh de bhuaidh chromosome tha air a shealltainn gu h-ìosal), cha mhòr nach eil a 'tachairt, mar sin, a' breithneachadh Faodar iom-fhillte.

Breithneachadh air a 'ghalair ann an fir

Tha na tachartasan a leanas tha air a chumail airson an fheadhainn fhireann:

• Annta mion-sgrùdadh, a 'sloinnteachail craobh. Leis oighreachail air nàdar na lesion, na prìomh luach ann an breithneachadh de chruinneachadh de eachdraidh teaghlaich. Ach buill den aon teaghlach a 'ghalair a dh'fhaodadh fhathast gun aithneachadh.
• Tha sgrùdadh air susbaint na enzyme galactosidase ann am fuil.
• DNA sgrùdadh - a dhèanamh ann an cùis dà-sheaghach de biochemical toraidhean rannsachaidh. DNA a ghabhail bho stuth sam bith-eòlasach.

Fabry galar: breithneachadh air lesions ann boireannaich

Tha na gnìomhan a leanas a dhèanamh a 'bhoireannaich gnè:

• Annta mion-sgrùdadh.
• DNA mion-sgrùdadh.
• Tha susbaint an enzyme ann am fuil nach eil a 'bhun-comharra a' ghalair, a tha air adhbhrachadh le bhith a 'cur thuige an asymmetric X-chromosome. Dh'fhaodadh e bhith ann an raon àbhaisteach, fiù 's ma tha boireannach an làthair tinneas.

prenatal breithneachadh

Rannsachadh a dhèanamh le bhith a 'tomhas na h-ìre enzyme ann an fetal bodhaig. Tha seo deatamach ma tha a 'mhàthair a' fulang bho ginteil mì-rian, no a bheil amharas a dh'fhaodadh an leanabh sealbhaich Fabry tinneas. Comharraidhean a 'ghalair a tha cha mhòr neo-làthaireach an dèidh breith agus foillsichidh iad fhèin an dèidh sin anns a' bheatha.

a dh'fhaodadh a bhith dhuilgheadasan

Ma tha an t-euslainteach air nach 'dol seachad air breithneachadh, agus an galar nach urrainn a leigheas, anns a' chuid as motha de shuidheachaidhean, a 'leasachadh na leanas dhuilgheadasan:

• Dian dubhaig fàilligeadh. Man daonnan a 'call pròtain anns an maistir, ie a' leasachadh proteinuria.
• Ag atharrachadh an cruth agus an cridhe. Nuair a èisteachd lorg gann cridhe bhalbh, Buinneach giorrachadh.
• Easbhaidhean nan sruth fala san eanchainn. An t-euslainteach a dh'fhiosraich tric dizziness, droch dhuilgheadas de bhith a 'faighinn buille.

leigheas

Daoine fo amharas a bhith Fabry galar a tha sònraichte a chur gu ionadan, far a bheil eòlas ann an leigheas de lysosomal stòraidh galaran. Anns na h-ionadan a dhearbhadh an làthair eòlas agus eòlas a chur an gnìomh iomchaidh therapy.

Suas gu na 2000an, a 'slànachadh prionnsapal bunaiteach a bha ag amas air faighinn thairis air droch na h-leasachadh ann an adhartas an galar. Aig an àm, eadar-dhealaichte a tha dòigh-obrach a chleachdadh gus cuideachadh a 'cur às a-mhàin Chan eil na comharraidhean a Fabry adhbharachadh ghalaran. Làimhseachadh a dhèanamh suas de enzyme sholaraichte therapy. Euslaintich prescribers de alpha, beta-galactosidase.

Fabry galar (comharraidhean agus rannsachadh a tha ceadaichte a stèidheachadh ceart breithneachadh a) 'S e cuspair gu grad leigheas. Tha e air a dhèanamh le stealladh, an t-euslainteach a 'faighinn a h-uile dà sheachdain. Tha an dòigh seo a dh'fhaodas a chur an gnìomh le cuideachadh banaltram ann an clionaig neo aig an taigh, ma tha an neach gu math fhuiling an sùgh. Làimhseachadh a 'leigeil a ghnàthachadh metabolism,-rithist às do na comharraidhean,' cur bacadh air leasachadh tinneas.

Tha a 'phrìomh dhrogaichean a chleachdadh airson ionadachadh thathar a' beachdachadh "Replagal." Tha fuasgladh a choileanadh a-steach vials de 5 ML. Means Tha deagh tolerability, ann chùisean tearc tricead de bhuaidhean: tachas, ghrèim na mhionach, fiabhras.

Ma tha galar a tha ag adhbhrachadh droch pian, euslaintich a dh'fhaodadh a bharrachd air sin a shònrachadh anticonvulsants, analgesics, neo-steroidal anti-at àidseant.

Tha mòran eòlaichean a 'creidsinn gu bheil an ceart breithneachadh agus a leigheas galar Fabry tha comasach air atharrachadh gu nàdarra cùrsa a' ghalair. Feum èifeachdach de ionadachadh leigheas urrainn stad a chur air a leasachadh.

sgrùdadh obair-lann

Air a 'chùl a' chùrsa a tha a dhìth a dhèanamh cainneachdail diongmhaltas tseramidtrigeksozida. Ann soirbheachail a leigheas, an tuit a 'lughdachadh. Ann an cuid de clionaigeach eòlas, comharra coileanaidh S e an ìre de sphingosine globotriaozil.

Steallaidhean nach eil a 'cur an dreuchd rè torrachas agus lactation, ma tha bean nach eil an làthair galairean eile a cunnart a bheatha.

toraidhean

Fabry tinneas - droch ginteil tinneasan còmhla le cràdh, 'fàs nas miosa an càileachd beatha agus a' leantainn gu briseadh an comas laghail. Tha tòrr de dh'euslaintich nach eil a 'faighinn leigheis iomchaidh, mar sin nach urrainn a h-èifeachdach obair, ionnsachadh, a' gearan mothachadh air sàrachadh, sgìths, lionn-dubh, iomagain.

Cho dona 'sa comharraidhean dòcha worsen làitheil ann an leasachadh an tinneas, agus dùil-beatha nan daoine ea' toirt buaidh, le cuibheasachd de 15 bliadhna nas lugha na sin air an iomall. Ach Fabry tinneas - chan e binn bàis, leis an tinneas, a 'toirt seachad leigheas chur an àite, a dh'fhaodas làn beatha.