Treacher-Collins syndrome: comharraidhean, Adhbharan agus Làimhseachadh

Treacher-Collins syndrome 'toirt buaidh air leasachadh na chnàimh agus cuirp eile an aghaidh. Soidhnichean is comharraidhean seo mì-rian Faodaidh atharrachadh gu mòr, bho faisg imperceptible gu cruaidh. Mhòr-chuid de luchd-fulaing a bhith neo-leasaichte aodann cnàmhan, gu sònraichte, cheekbones, agus glè bheag peirceall agus smiogaid (ann an naoidheanan). Tha cuid a dhaoine ris an syndrome Treacher-Collins rugadh le toll anns a 'bheul, a tha air a ghairm "sgoltadh palate". Ann am fìor dhroch shuidheachaidhean, underdevelopment de fhuilt aghaidh a dh'fhaodadh a cnàmhan 'cuingealachadh na buaidh Airways, ag adhbharachadh beatha a dh'fhaodadh a bhith an cunnart ghalaran.

Gu math tric daoine le tinneas seo shùil tha buailteach a sìos, tearc eyelashes, tha uireasbhaidh de na ìsle sùla, ris an canar coloboma. Tha seo ag adhbharachadh bharrachd Sùla tinneasan a dh'fhaodas lèirsinn call. A thuilleadh air sin, dh'fhaodadh gum bi beag no neo-àbhaisteach cumadh cluasan no an aonais. Cluinntinn call a 'tachairt ann mu leth de chùisean. Tha e thoraidhean bho rèiteachadh ann an trì beag cnàmhan am meadhan a chluas, a thar-chur no fuaim neo-leasaichte chluas-sligh'-uisge. Tha an làthair an syndrome Treacher Collins chan eil buaidh a thoirt air fiosrachadh: mar riaghailt, tha e àbhaisteach.

Mùthaidhean ann ghinean a tha ag adhbhrachadh Treacher-Collins syndrome?

Tha a 'chuid as motha de na adhbhar cumanta: mùthaidhean ann ghinean TCOF1, POLR1C no POLR1D. Gene mutation TCOF1 - adhbhar 81-93% de na cùisean uile. POLR1C agus POLR1D - a bharrachd air 2% de chùisean. Ann an daoine fa leth gun a sònraichte mutation aon gine adhbhar a 'ghalair a th' neo-aithnichte.
Gineach TCOF1, POLR1C, agus POLR1D a 'cluich pàirt chudromach ann an leasachadh tràth cnàmhan agus cuirp eile an aghaidh. Tha iad an sàs ann an dèanamh de molecules ghairm ribosomal RNA (rRNA), co-ogha ceimigeach DNA pheathraichean. Ribosomal RNA 'cuideachadh le bhith a' cruinneachadh blocaichean pròtainean (amino acids) ann an ùr pròtainean, a tha riatanach airson obrachadh àbhaisteach, agus cealla beò. Mùthaidhean ghinean TCOF1, POLR1C, no POLR1D gearradh riochdachaidh rRNA. -Rannsachaidh a 'creidsinn gun robh a' lùghdachadh an uiread de rRNA a dh'fhaodas fèin-sgrios ceallan sònraichte an sàs ann an leasachadh de fhuilt aghaidh a chnàmhan agus bodhaig. Neo-àbhaisteach cealla bàs dh'fhaodadh cuid de na duilgheadasan le bhith a 'leasachadh an aghaidhean dhaoine le Treacher Collins syndrome.

Mar dhìleab syndrome Treacher-Collins?

Ma tha an galar a 'tachairt air sgàth gine mùthaidhean no TCOF1 POLR1D, tha e a' creidsinn gu bheil e - an autosomal prìomh mì-rian. Mu 60% de na cùisean a tha air adhbhrachadh le mùthaidhean ùra ann an gine agus a 'tachairt ann an daoine le eil eachdraidh fòirneart. Ann an cùisean eile, tha an syndrome tha sealbhaichte tro mùthaidh gine bho am pàrantan.

Nuair a bha an tinneas a tha air adhbhrachadh le mùthaidhean sa ghine POLR1C, tha e a 'creidsinn gu bheil e - an autosomal recessive pàtran oighreachd. Tha pàrantan neach fa leth le autosomal recessive mì-rian a tha an aon leth-bhreac de mùthaidh gine, ach tha iad mar as trice chan eil a 'nochdadh air soidhnichean is comharraidhean a' ghalair.

syndrome leigheas

Làimhseachadh a 'crochadh air cho dona' sa chùmhnant, ach 's dòcha gabhail a-steach:

• Ginteil comhairleachadh - do neach fa leth no teaghlach, an crochadh air a bheil an galar a tha no nach eil dùthchasach;
• cluinntinn AIDS - ann an cùis conductive èisteachd call;
• leigheas fiaclaire, nam measg orthodontaig ag amas aig a 'ceartachadh malocclusion;
• leigheas-cainnte clasaichean gus piseach a thoirt air sgilean conaltraidh. Òraid eòlaiche dligheòlach cuideachd ag obair còmhla ri daoine aig a bheil trioblaid slugadh biadh no deoch;
• Surgical dòighean-obrach a bhios a 'cuideachadh a' leasachadh an coltas agus càileachd beatha.