Laron syndrome: adhbharan, breithneachadh, leigheas, piseach

Laron syndrome - a pathological staid anns a bheil a 'bhuidheann nach urrainn dhuinn gabhail ri agus a' cleachdadh de hormon fàis. As cumanta chomharra de bhriseas - dwarfism. Am measg nan comharraidhean eile a chomharrachadh laigse na fèithean agus a 'cromadh an smior, an leanabh hypoglycemia, dàil feise leasachadh, buill giorrachadh, cho math ri reamhrachd. As tric ag adhbharachadh neo-àbhaisteach atharrachaidhean (mùthaidhean) de gine uallach airson a 'fàs. Tha e mar dhìleab ann an autosomal recessive ais.

comharraidhean

Laron syndrome tha tearc mì-rian. Anns a 'chùis seo, a' breithneachadh air newborns, mar as trice tha cuibheasachd ìrean fàis agus cuideam buannachd, ach san àm ri teachd aca corporra fàs leigeas às an astar mòr. Dèan inbheach fireann a ruighinn maximal fàs 130 cm. Fàs boireannaich a tha nas lugha na 120 cm.

A bharrachd air na fàs ìosal an làthair pathology comharraidhean a leanas:

• fèithe laigse, dìth cruadalachd;
• Hypoglycemia ann an òige;
• inbhidheachd dàil;
• chòrr beag genitals;
• tana, lag gruag;
• bhriseas an structar na fiaclan;
• giorraicheadh an casan;
• reamhrachd;
• sònraichte aodann (follaiseach bhathais, ìseal a shròin, gorm sclera syndrome).

adhbharan

Laron syndrome ag adhbharachadh mutation gabhail a-steach hormon fàis ghabhadain - pròtain lorg air a-muigh membranes cheallan air feadh na bodhaig. Gabhadan hormon fàis a tha an dùil a bhith ag aithneachadh agus a chur an gnìomh an somatotropin, mar sin a 'cur air chois a' fàs agus roinn de cheallan. Mùthaidhean an gine bacadh àbhaisteach obrachadh bith-eòlasach an uidheam agus a 'leantainn gu aimhreitean cealla leasachadh. Tha mòran comharraidhean de ghalaran air adhbhrachadh le neo-chomas a ghineadh àrd hormone - insulin-fàs mar bhàillidh.

heredity

Anns a 'chuid as motha de chùisean, Laron syndrome ann an clann a tha sealbhaichte ann an autosomal recessive dòigh. Seo a 'ciallachadh gu bheil a' fàilligeadh air adhbhrachadh le mùthaidhean anns an dà leth-bhreacan den bhuaidh gine anns gach cealla. Pàrantan euslaintich le tinneasan mar as trice a tha a 'giùlan aon lethbhreac de mùthaidh gine, is ainneamh a' fulang bhon dreach àbhaisteach a 'bristeadh nan còraichean. Nuair a bhios dithis a 'giùlan de recessive autosomal tinneas rugadh leanabh oighreachd tinneas an cunnart a tha 25%; buailtiche a bhith fulangach mar a giùlain gach aon de na pàrantan - 50%; cothrom nach eil dualchas sam bith neo-àbhaisteach no mùthaidh gine - 25%.

A rèir cuid de aithisgean, tha teaghlaichean anns a bheil Laron syndrome tha sealbhaichte ann an autosomal prìomh dòigh. Ann an cùisean mar sin, airson sgaoileadh na galaran a tha mutation ann an aon leth-bhreac den ghine bhuaidh anns gach cealla. Uaireannan feart seo a 'gabhail ri leanabh bho phàrant a' pathology an euslaintich. Aithnichte agus ùra chùisean, cha shealbhaich ginteil mùthaidhean, nuair a bhriseas a thèid a lorg ann an clann ann an teaghlaichean aig nach robh aon chùis a 'ghalair. A neach le a dhearbhadh pathology aithisgean mùthaidh gine an cuid chloinne ann an 50% de chùisean.

breithneachaidhean

Às dèidh a 'chiad measadh follaiseach soidhnichean is comharraidhean speisealta urrainn breithneachadh Laron syndrome (photos de dhaoine le pathology cm. Ann an artaigil). deuchainnean a bharrachd a dhèanamh gus seo a dhearbhadh agus breithneachadh èifeachdach eadar-dhealachadh, nam measg fuil deuchainn airson sònraichte hormon. As tric ann an daoine le eòlas air a 'mhì-rian ìrean nas àirde de hormon fàis aig an aon àm ri lùghdachadh ann an insulin-fàs mar bhàillidh. Ann an cuid de chùisean, dotairean òrdaichidh ginteil Eòlais gus a dhearbhadh gu bheil an gine mutation. breithneachaidh ceumannan toraidhean a cheadachadh gus dearbhadh dìreach Laron syndrome.

leigheas

Tur leigheas seo pathological staid nuadh-leighis Chan eil e fhathast ann an fhorsa. Innovative therapy-àraidh ag amas air a 'luathachadh a' fàs, a tha air an solarachadh le stealladh domhainn de insulin dhìth hormone. Mì-sreathach a 'brosnachadh fàs (ann an àirde), tha e accelerates leasachadh eanchainn agus casg air tricead mheatabolaig tinneasan adhbhrachadh le fhada deficiency riatanach pròtainean. A bharrachd, leithid steallaidhean a thogail siùcair fala, stad a chur an cruinneachadh de choileastarail agus mòr toned stuth fèithe. Làimhseachadh insulin-fàs mar bhàillidh a bu chòir a dhèanamh fo stiùireadh cunbhalach de eòlaichean, mar an còrr de na tha a dhìth dosage a dh'fhaodas trioblaidean mòra slàinte.

sealladh

Long-ùine piseach as tric gu math dòchasach. Laron syndrome Chan eil a 'toirt buaidh air an dùil-aoise. Os bàrr, a 'giùlan an oighreachail S e tinneas mòran nas lugha cunnart aillse agus neo-insulin Diabetes Mellitus. An-dràsta tha sinn a 'cumail tòrr rannsachaidh a chomharrachadh ceanglaichean eadar Laron syndrome, ginteil mùthaidhean, hormon fàis agus leasachadh malignant tumors. Tha e comasach gu 'bheil anns na gine atharrachaidhean a tha cudromach gus a' chùis a aillse.