Hunter syndrome - ainneamh ginteil mì-rian

Ann an eòlas-leighis, tha grunn de na galaran ainneamh, tha iad a 'gabhail a-steach agus an t-Sealgair syndrome (Mucopolysaccharidosis seòrsa 2), a tha, mar eisimpleir, ach mu 50 duine tinn anns an Ruis. Tha an tinneas a tha ginteil agus a tha ga thoirt seachad bho na màthair do na balaich. Fad a bheatha a 'mhàthair dòcha nach bi mothachail gu bheil e a' giùlain an gine mhilleadh. Tha coltachd breith an leanabh leis an pathology de na boireannaich - 50%. Ach dh'fhaodadh e tachairt bho àm gu àm (corra uair) mutation ann an gineachan na seirbheis, ach chaidh na pàrantan aig nach eil abnormalities.

Syndrome Hunter, an dòigh leasachaidh

Ann an daoine a tha mile eadar-dhealaichte mheatabolaig pròiseasan a tha a 'ciallachadh ann an "sgudal stuth"' S e toradh a chur taobh a-muigh. Nuair a bhris an t-Sealgair syndrome iomlaid mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) nach eil air a thaisbeanadh, ach a 'cruinneachadh ann a h-uile buidheann bodhaig. Tha seo mar thoradh air gu bheil sam bith enzyme iduronatsulfataza. Tha e soilleir gum ann an suidheachaidhean leithid na buill bodhaig agus an siostaman obrachadh ceart gu crìch, tha bhrisidhean.

Hunter syndrome, clionaigeach dealbh

Dh'fhaodadh tu ràdh comharraidhean a 'tòiseachadh a' nochdadh a-mhàin an dèidh dà bhliadhna no trì, tha clann a rugadh àbhaisteach, agus pàrantan a tha fhios aca galair. Facial feartan fàs garbh guth, cuideachd, anail 'fàs fuaimneach, agus an leanabh a' tòiseachadh a 'faighinn tinn tuilleadh tric analach bhìorasach ghalairean. Tha coltas a 'ghille gu bheil tiugh craiceann air an aghaidh, sgòrnan goirid, tearc fiaclan, tiugh bilean, Tunga agus sròn. 'Chloinn uile le Hunter syndrome tha cho coltach ri chèile, gu bheil iad a thogail airson bhràithrean.

Às dèidh trì no ceithir bliadhna a dh'aois meann 'fàs cruaidh gus coiseachd, stiffness an altan a' fàs, tha e a 'call a cho-òrdanachadh, tuiteam. Tha fad tarraing cairt siostam ag atharrachadh.

Toisich tinneasan na psyche, an leanabh a dh'fhaodadh a bhith fo thàmailt no ionnsaigheach. Tha cuid de chloinn bùird. Tha na sgilean a tha air an leanabh a fhuair an aois, a tha air chall. Tha e a 'fàs neo-chomasach, nach eil a bhruidhinn.

Bha cha mhòr a h-uile euslaintich a 'toirt buaidh air a' chridhe, mheatabolaig bhathar cruinneachadh anns a 'bhalbh, ag adhbharachadh iad gu tiugh. Ann òigeachd, na h-atharrachaidhean a tha imperceptible, an toiseach bhrisidhean chunntadh inbhich.

Tha dà seòrsa: A Hunter tinneas comharraidhean agus B. Anns a 'chiad riochd, a' dol air adhart gu luath, sin a 'tighinn a-inntinn retardation, agus an dara riochd e nas fhasa nuair a tha an leanabh air a shàbhail fiosrachaidh. A rèir an t-seòrsa tinneas dùil-beatha de dhaoine a ruighinn 50-60 bliadhna. Ach, le fìor dhroch foirmean de chloinn a 'fuireach suas ri 8-9 bliadhna.

breithneachadh air a 'ghalair

'Ideal coltach lorgaidh de oighreachail galaran - ginteil Eòlais na seirbheis. Ach leithid Is e sgrìonadh Mar sin, chan dhùnadh a-mach ro-tearc tinneasan a tha do-dhèanta.

Anns a 'maistir euslainteach a nochdadh air tuaiream mòr den heparan sulfate agus dermatan.

X-ray dealbh an tarraing cairt siostam - ioma dysostosis (neo-riaghailteachdan a 'tarraing cairt leasachadh).

Hunter syndrome leigheas

Drug airson leigheas mucopolysaccharidosis Type 2 'air a bhith a synthesized agus a tha a dhìth enzyme. "Elapraza" toirt iomradh air dhòigh. Ach, tha e comasach fhaighinn eil a h-uile euslaintich, drogaichean a tha na cosgaisean uabhasach daor agus a tha ri fhaotainn a-mhàin thall thairis.

Làimhseachadh de chloinn le Hunter syndrome bu chòir a bhith air a phàigheadh leis an stàit, ach na h-ùghdarrasan às àicheadh iad, bho na bhliadhnail caitheamh gach neach a tha coimeasach ris a 'bhuidseat airson cumail suas fad clionaig. Ach an leigheas den chloinn sin airson beatha, faodar coimeas ris an t-siùcair leigheas nuair a tha neach-còmhnaidh a dh'fheumas insulin. Fios aig gach neach gu bheil e gun insulin diabetic cha bhi fada beò, an aon t-suidheachadh agus le seo pathology. Tha pàrantan a tha fhathast a 'stiùireadh dòigh air choreigin a dh'iarraidh na drogaichean (urrais, carthannas), abair gum bi an leanabh a' fàs nas fheàrr, a 'tòiseachadh a' coiseachd a-rithist agus a 'fuireach nas beatha àbhaisteach.