Wiskott-Aldrich syndrome: tuairisgeul air an tinneas

Wiskott-Aldrich syndrome 'S e oighreachail galar a' bualadh a-mhàin balaich. Tha e air a foillseachadh ann na òige agus mar as trice a 'leantainn gu bàs taobh a-staigh còig gu deich bliadhna.

Airson a 'chiad uair an tinneas a bh' ann an 1937 le German Wiscott dhotair-cloinne. Tha e ga choimhead bho na trì peathraichean is bràithrean, a dh'fhuiling uabhasach fuilteach a 'bhuinneach, agus daonnan a' ghalar neasgaideach sèid a 'chluais, ged a tha an ceathrar pheathraichean a bha gu tur fallain. Mar-thà ann an 1954, Ameireaga dotair- chloinne Aldrich ainmean lorg gu bheil an galar a tha sealbhaichte mar an X-ais air an ceangal recessive.

Tha an tinneas a tha a sgaoileadh gu balaich agus giùlain mutating cròmasoman tha nam boireannaich. Tha cruinn-eòlais a 'bhàillidh nach eil a' bhuaidh air a 'cho pailt na trioblaid.

Comharraidhean a 'ghalair

Wiskott-Aldrich syndrome tha co-cheangailte le nas lugha platelet chunntadh. Anns a 'chiad bliadhna de bheatha an t-euslainteach a' sealltainn na comharraidhean a leanas: bochd fuil clotting, leantainneach a 'ghalar neasgaideach, fuilteach a' bhuinneach. Mar sin, tha cion-dìon leantalach bun-sgoile. Air sgàth dìth T agus B lymphocytes neach umhail do gach seòrsa de bhìorasach agus bacteria galaran. Cion-dìon leantalach ann an clann a bhrosnachadh maireannach meadhan chluais tinneas, fiabhras-clèibhe, leannachadh còsan, dropsy agus mòran eile a dhroch ghalairean. Tha sinn a 'fulang leis an tinneas mòran nas àirde cunnart aillse leasachadh. Bu chòir a thoirt fa-near gun robh an malignancy tric fosgailte inbhich.

Tha sinn a 'fulang bho syndrome Viskota-Aldrich syndrome thathas gu tric a' faicinn a-mhàin hemorrhagic syndrome, a leanas gu breithneachadh ceàrr. Anns na cùisean sin, ach an dèidh mion-sgrùdadh DNA, anns a bheil e comasach a chomharrachadh an gine uallach airson syndrome òrdaichidh ceart leigheas.

breithneachaidhean

• A iomlan fuil cunntadh a chomharrachadh an lùghdachadh anns an àireamh de pleiteagan.
• Tha an rannsachadh fala smeuradh air an structarail deficiency de pleiteagan.
• Anailis ghinteil (cluich airson lorgaireachd mùthaidhean sa ghine uallach airson structar an pròtain anns an fhuil).
• Dèanamh a-mach an ìre de immunoglobulin.
• DÈanamh prenatal bhreithneachadh, a chomharrachadh Wiskott-Aldrich syndrome tràth ann an torrachas.
• Co-dhùnadh pròtain anns an fhuil ìrean Wiskott-Aldrich syndrome.

leigheas

Gu mì-fhortanach, nua-saidheans air lorg nach eil fhathast leigheas airson tinneas seo debilitating. Tha fios gu bheil pleiteagan tha a sgrios ann an dubh-chlèin, agus mar sin euslaintich a tha a 'fulang le "Wiskott-Aldrich Syndrome", a chaidh a thoirt air falbh leis a' chorp. Agus euslaintich a thòisich a 'faireachdainn tòrr nas fheàrr. Constant transfusions de immunoglobulin agus a chur an dreuchd iomchaidh antibiotics cuideachd a 'leasachadh an fharsaingeachd staid nan euslainteach. An-dràsta, a 'chleachdadh a thoirt a-steach euslaintich a smior cnàmha fallain bun-cheallan. Ach fhad 'sa bha an dòigh seo a dhèanamh a-mhàin le deuchainn. Cuideachd càraidean a dh'fhiosraich seo syndrome anns an teaghlach, thathar a 'moladh a dhol seachad air a h-uile riatanach deuchainnean mus planadh trom.