Syndrome Rubinstein-Teybi: adhbharan, leigheas, piseach

An-diugh tha mòran galairean eadar-dhealaichte a tha a thachair glè ainneamh. Nam measg - an gine sònraichte mùthaidhean a 'tachairt ach ainneamh. Ach, air an fheum fios a h-uile càil mun deidhinn. 'S e sin carson a tha an-diugh Tha mi airson bruidhinn mu dheidhinn a leithid de dhuilgheadas mar Rubinstein-Teybi syndrome.

Beagan eachdraidh

An toiseach, feumaidh tu fios dè an tinneas a thoirt seachad. Mar sin, seo syndrome anns an litreachas a chaidh iomradh an toiseach air ais ann an 1963 le dithis dhotairean - Teybi agus Rubinsheynom. Ann an urram sin, ge-tà, agus chaidh ainmeachadh. 'S fhiach toirt fa-near nach e seo galar mar sin, ach àraidh mutation gine, a dh'fhaodas a bhith a bhreithneachadh mar-thà air coltas an t-euslainteach. Mar sin, tha daoine a 'coimhead air feartan craniofacial (neo-riaghailteachdan), farsaing corragan. Cuideachd tha inntinn retardation ann an diofar ìrean. Uill, bu chòir a thoirt fa-near gu bheil daoine le seo syndrome mùthaidhean a tha ann an dà ghinean:

• ann an CREB gine, suidhichte aig 16p13 còmhlan-ciùil;
• ann an EP300 gine suidhichte ann 22q13 còmhlan.

Air na h-adhbharan a 'ghalair

Dè bu chòir dhuibh pàigheadh aire sa chiad àite, a 'beachdachadh an-Rubinstein Teybi syndrome? Tha adhbharan na trioblaid - sin an rud a tha cudromach gus innse. Mar a tha mar-thà air an ainmeachadh gu h-àrd, mùthaidhean a 'tachairt ann an CREB ghine a' dol gu tuigseach de neo-àbhaisteach pròtain. Tha timcheall air 10% de dh'euslaintich SVR riochdachaidh de pròtain tha am pàirt no gu tur bhacadh. Eile ghinean a tha cuideachd nach eil a 'cur ris a' phròiseas seo.

Large aon adjustment a 'tachairt nach eil nas motha na 1% de dh'euslaintich. Ach, tha mar-thà a chur an gnìomh eile gine, a tha stèidhichte ann an 22q13.

Carson a tha a leithid de mutation, an luchd-rannsachaidh nach urrainn a ràdh. Mar so, tha iad ag argamaid gun robh an duilgheadas nach eil tar-chur bho aon ghinealach gu ginealach eile (ie tha corra uair). Ach, a h-uile càil a thachras rè fetal leasachadh. Dè dìreach a tha ea 'bualadh - biadh, gu h-àraidh na h-àrainneachd, no droch chleachdaidhean sònraichte tinneas naoidhean aig àm torrachais --saidheans fhathast nach urrainn innse.

Foillseachadh tinneas

Dè na comharran a dh'fhaodadh sealltainn gu bheil neach air Rubinstein-Teybi syndrome? Mar sin, gus breithneachadh a dhèanamh dotairean tric 'sa ghabhas anns a' bhad an dèidh a 'breith leanabh. B 'e a-mhàin ann an coltas leanabh. Feartan a 'bhad a dhèanamh iad fhèin a' faireachdainn:

• Wide shròin.
• Adhartach òrdaig.

Mar sin, 'se seo as cumanta comharraidhean. Ach, tha comharran eile nach eil cho cumanta, agus chan ann a h-uile euslainteach.

Mu aodann neo-riaghailteachdan

Mar a tha mar-thà air an ainmeachadh gu h-àrd, ma tha an t-euslainteach Rubinstein-Teybi syndrome robh feartan sònraichte craniofacial Thèid beachdachadh. Dè mar sin, a tha e?

1. Ann an 100% de dh'euslaintich a tha hyperplasia na h-àrd a 'pheircill. Feature: narrowed palate.
2. Tric cuideachd, mu 90% de dh'euslaintich a tha air a sgrùdadh le sròn atharrachaidhean. Tha e a 'fàs mar gob.
3. Timcheall air 84% de chùisean a 'ghalair ann an clann a tha ìosal a chur cluasan.
4. Tha 80% - Mongoloid, ie narrowed earrann de na shùil.
5. Bha cha mhòr 70% de dh'euslaintich a tha strabismus.
6. Large anterior Fontanelle Chithear ann an mu 40% de dh'euslaintich.
7. Agus cuid de dh'euslaintich (35%) tha duilgheadas leithid microcephaly (leithid daoine claigeann a tha mòran nas lugha a thaobh a 'chorp).

atharrachadh mheur

Ciamar eile a 'nochdadh Rubinstein-Teybi syndrome? Mar sin, a-mhàin ann an riochd chorragan, faodaidh sibh a 'breithneachadh air an trioblaid euslaintich.

1. Ann an 100% de na cùisean ann an euslaintich le fhada corragan agus òrdagan a leudachadh.
2. Mu 87% de dh'euslaintich a tha a-òrdaig suas leis a 'cho-ainm RADIAL ceàrnan.
3. Uill, a 'mhòr-chuid de dh'euslaintich (mu 87%) de na h-uile chorragan a tha beagan adhartach (an coimeas ri fallain neach).

Atharrachaidhean anns a 'fàs agus a' leasachadh dhaoine

Dh'fhaodadh e cuideachadh a-mach dè tha e a 'coimhead coltach Rubinstein-Teybi, photo syndrome. Mar sin, dìreach le bhith a 'coimhead air dealbh de dhaoine le breithneachadh seo, tha e comasach a dhèanamh cuid de na co-dhùnaidhean. Ach, anns na h-euslaintich nach eil e a-mhàin taobh a-muigh, ach cuideachd taobh a-staigh, cha robh aon a chì na h-atharrachaidhean agus mùthaidhean.

1. Airson a leithid daoine a tha meadhanach inntinn retardation. Mar so, an ìre aca taobh a-staigh IQ tha e mu 30-60 (mar as trice anns an sgìre de 51).
2. Bha cha mhòr a h-uile euslaintich (agus gu bheil 90% de dh'euslaintich) eòlas air diofar duilgheadasan labhairt.
3. Daoine le seo mutation àirde bheag. Men nach eil a 'fàs os cionn 155 cm, mnathan - 147 cm.

Diofaran ann an cridhe

Mar chomharra eile air seo fhaicinn? Mar sin, tha ath-bhreithneachadh air euslaintich sònraichte cridhe abnormalities.

• Tha na daoine seo ductus arteriosus a thuilleadh air caochladh easbhaidhean a tha an interventricular septum.
• Gu tric thèid a lorg coarctation an aorta, an neo-riaghailteachdan nan aortic bhalbhaichean, atrial septal easbhaidhean.

'S fhiach toirt fa-near gu bheil a leithid atharrachaidhean nach eil a' tachairt cho tric, tha iad a 'faicinn ann an mu 33% de dh'euslaintich.

Comharran eile a tha cuideachd a 'faicinn gu tric

Tha comharraidhean eile a dh'fhaodadh nochdadh ann an daoine le seo syndrome.

1. Cryptorchidism. Tha e a dh'fhoillsich ann an cha mhòr 80% de na fir. Tha an gainnead de testicles ann an scrotum sgàth an undescended.
2. Ann an 75% de dh'euslaintich Manifest hirsutism. Tha seo a 'meudachadh fàs falt a tha male-seòrsa: casan, gàirdein, bhroilleach.
3. Cuideachd, tha mòran euslaintich le cridhe arrhythmias tha an làthair.

breithneachaidhean

An còmhnaidh a bhith a 'bruidhinn mu dheidhinn, a-rèir rannsachadh mar a faodaidh dotairean a chur breithneachadh seo. Mar sin, a 'chiad clag gu rannsachadh duilgheadas an-còmhnaidh a' fàs an euslaintich coltas. Ach, air a 'bhunait seo aonar a' breithneachadh mì-reusanta. Anns a 'chùis seo, faodaidh dotairean a' cleachdadh na dòighean a leanas:

• Dhìth ginteil deuchainn a dhèanamh. Doctors Bidh sgrùdaich ghine airson an RAF an làthair mùthaidhean.
• Feumaidh sinn Eòlais mar deuchainn, ECG, echocardiography.
• Cuideachd a 'cleachdadh FISH dòigh. Tha an rannsachadh seo, a tha a 'dearbhadh an òrdugh daonna DNA.
• Agus, gu dearbh, feumaidh caochladh eanchainn deuchainnean.

leigheas

Ma tha an t-euslainteach a tha a 'fulang le Rubinstein-Teybi syndrome, an leigheas a bha dhìth airson cinnteach. Ach, chan eil aon roghainn taghadh pharmacological dòighean agus innealan. Bidh a h-uile fa leth. An rud as cudromaiche an seo - an làthair cuid de na comharraidhean. Agus seo syndrome, co-dhiù, a 'foillseachadh a h-uile euslainteach ann an iomadh dòigh, mar a tha e farsaing eadar-dhealachadh.

Mar sin, ann an òige, an t-euslainteach feumaidh sònraichte corporra leigheas, nach eil an leanabh air a chùlaibh fàis ann. Agus airson leasachadh eanchainn Feumaidh a 'cleachdadh prògram foghlaim shònraichte.

A 'gabhail cungaidhean-leigheis a thuilleadh air obair-lannsa eadraiginn, a-mhàin a dhìth airson comharraidhean sònraichte. Leasachaidh seo chan eil e comasach anns a h-uile cùis na syndrome. Uill, bu chòir a thoirt fa-near gun gus faighinn cuidhteas an duilgheadas seo a tha do-dhèanta. Chan e seo galar a dh'fhaodas a bhith air a leigheas le cungaidhean-leigheis. Mar sin, drogaichean a chuideachadh gus dèiligeadh a-mhàin ri an cuid de na comharraidhean.

Àiteachan agus dhuilgheadasan

Dè eile a tha thu ag ràdh mu a leithid sin galaran mar Syndrome Rubinstein-Teybi? Fàisneachd agus a h-uile seòrsa de dhuilgheadasan - tha e cuideachd a dh'fheumas a bhith air innse. Am measg nan duilgheadasan as àirde tron cunnart adhbhrachadh diofar tinneasan a 'chridhe, arrhythmias, neo-àbhaisteach leasachadh an cumadh cridhe. Faodaidh e cuideachd a 'nochdadh a' sìor galaran chluas, a 'cluinntinn call a leasachadh. Gu tric, euslaintich a tha cuideachd a lotan air a 'chraiceann.

1. Duilgheadasan le 'biathadh clann le breithneachadh seo a' dol gu corporra aca underdevelopment.
2. Tha na prìomh adhbharan bàsalachd ann an clann aig aois òg - an galar analach. Agus tha iad air sgàth mì-cridhe.
3. A thaobh leasachadh: òige, tha e air dàil a chur air le mu 5-6 mìosan. Aig aois 6 bliadhna, euslaintich urrainn ag ionnsachadh a leughadh, ach san fharsaingeachd a leasachadh gu mòr nas àirde na an ìre de chiad grader.

Uill, dè tha e cudromach a ràdh, ma tha sinn a 'beachdachadh air an trioblaid seo mar syndrome Rubinstein-Teybi - dùil-beatha. Cia mheud leithid daoine a bhith beò? Mar sin, tha dotairean ag ràdh gu bheil na Aimsir e math, agus a chumail beò, tha ìre àrd.