Potter syndrome: adhbharan, comharraidhean, breithneachadh

Potter syndrome ainm a tha air an droch ghaoid na seirbheis. Charactaran 'tòiseachadh le mìneachadh air an neo-riaghailteachd seo.

Dè tha Potter Syndrome?

Potter syndrome - a congenital uireasbhaidh de na seirbheis, anns a bheil e gu tur neo-làthaireach àra, a tha a 'roghnachadh a bhith a' lùghdachadh an tomhas de amniotic lionn.

Tha thoradh air gainnead uisge 'S e dlùthadh an seirbheis sa bhroinn. Tha a 'chlann cuideachd a' beachdachadh air a dhroch leasachadh sgamhain, àbhaisteach wrinkled aodann agus thachd claigeann, ciorramach casan.

Ann an 1964 godu Potter dh'fhoillsicheas leasachaidh ghaoid chaidh a chomharrachadh agenesis (cion) an dà chuid fetal dubhaig no aplasia (dìth sam bith organ no a'chuirp), còmhla ri aodann abnormalities. Syndrome seo a tha air ainmeachadh ann an litreachas meidigeach a thuilleadh air syndrome Potter le dubhaig agenesis 2, dubhaig-aodann Grosse syndrome, aodann dubhaig dysplasia.

Potter syndrome ann an seirbheis: Adhbharan

Tha aetiology (tùs) syndrome tha fhathast nach eil làn-thuigsinn. Ann an 50% de chùisean a chaidh a lorg gun robh na bun-abnormality tha dh'fhoillsich air sgàth cion amniotic lionn (fetal uisge) ann boireannach a bha trom. Dlùthadh na fetal machlag a 'leantainn gu leasachadh dubhaig neo-riaghailteachdan aghaidh (spadadh agus an spadadh), chridhe, rectal, Ghineadan, sgamhain (hypoplasia),-oirean (clubfoot).

Potter syndrome 'tachairt ann an leanabain, clann fo aois beagan mhìosan, co-dhiù - ann an clann nas sine na aon bhliadhna, agus nas trice ann balaich. Tha tricead an uireasbhaidh :. 1 gu 50 mìle breith.

A sgrùdadh phàrantan

Dè tha na comharraidhean a 'syndrome nochaidh Potter ann an seirbheis? Mòr geal dubhaig - dè tha seo a chithear air an deuchainn. Tha seo a 'agenesis urrainn a bhith dominantly sealbhaich (heredity eile urrainn pàrant a chumail fodha eil e), ie Chan eil co-cheangailte ri uiread de amniotic lionn. Aon de na pàrantan a dh'fhaodadh a bhith underdevelopment no nach eil aon de na àra, a dh'fhaodadh a bhith air an dearmad ann an deuchainnean meidigeach nas tràithe.

Dubhaig agenesis tha sealbhaichte dominantly, a 'ciallachadh gu bheil 50% coltachd breith an seirbheis, a bhios a' beachdachadh Potter syndrome.

Potter syndrome le 75 às a 'cheud coltachd a dh'fhaodadh nochdadh ann leanabh nuair a phàrantan a lorg mutation sa ghine PKHD1. Bha iad a 'tachairt air a' chuibheasachd 1 ann an 50 duine. Tha iad sin a mùthaidhean nach eil a 'leantainn gu luath leasachadh na uireasbhaidh anns na meadhanan, faodaidh iad airson deicheadan a' dol bho ghinealach gu ginealach.

Tha an cunnart rugadh leanabh le na syndrome urrainn foillsichidh Potter oighreachd mùthaidhean an dà chuid bho phàrantan. Ma tha an seirbheis ginteil atharrachaidhean a thèid seachad ach an athair no 'mhàthair, le 50 às a' cheud chothrom a bhios e air a bhreith fallain. 25% de chloinn nach eil a shealbhachadh PKHD1 mutation an dà chuid bho phàrantan, tha atharrachaidhean sam bith aig an ìre ginteil.

syndrome symptomatology

Potter syndrome ann an seirbheis breithneachaidh ag innse na leanas Foillsicheadh:

• anabarrach cumhang beàrnan linn;
• feart sgrìob fo loidhne na linn;
• mandibular hypoplasia (mikrognatsiya);
• sròin rèidh;
• neo-àbhaisteach astar mòr eadar an càraid buill bodhaig (leithid shùilean) - hypertelorism;
• convex epicanthus ( "Mhongòilia bhuaile") - sònraichte chrò aig staigh oisean an t-sùil, a 'còmhdach na lacrimal tubercle;
• cumadh neo-àbhaisteach bog mòr cluasan.

dì-ghalarachadh

Nuair a tha pàiste a rugadh na prìomh chomharra - dhroch analach àmhghar, a tha a 'nochdadh fhèin leis a' chiad mionaid neo-eisimeileach beatha. DÈanamh fionnarachadh-fhillte pneumothorax (air builgein ann an pleural sgìre sin bacadh air solas ruitheamach movement).

Gu mì-fhortanach, tha an fhìor mhòr-chuid de leanabain a bhreithneachadh le Potter syndrome bàs beagan uairean a thìde às dèidh a breith. Nuair a bha na b 'aotroime air foirmean co-cheangailte digestivnogo (cnàmhach) chlàir - urogenital cloaca (an compound an anal agus urogenital duct ann an aon), chan eil perforation an tòin (ceart clàradh) - Thathar a' cleachdadh obair-lannsa.

A 'tighinn beò an leanabh syndrome Potter

Ann an 2013, na meadhanan aithris air leanaban nighean Abigail Butler, nighean na bhall de Thaigh nan Stàitean Aonaichte Taigh nan Riochdairean, Poblachdach Congresswoman Jaime Herrera Beutler. Tha an leanabh a b 'urrainn a bhith beò le seo syndrome a chumas àbhaisteach obrachadh t-siostam analach.

Aig an 5mh mìos trom, Dh'ionnsaich am boireannach gun robh an nighean nach eil a 'seasamh a-mach bhon maistir airson iomlan aonais àra. An t-adhbhar a bha gainnead amniotic lionn ann an trom Jaime Herrera Beutler. A dh'aindeoin an co-dhùnadh de na dotairean a 'Ghairm seo chùis marbhtach, tha am boireannach agus an duine aice a cho-dhùnadh gus leantainn air an torrachas. Gus dèanamh suas tuaiream beag de amniotic lionn sa machlag Jaime rianachd sònraichte saillte. Iain Hopkins - an dotair a rinn an leigheas, cha b 'urrainn dìreach barantas a cèile, a leigheas a' leantainn gu riarachail thoradh.

Ach tha an t-Iuchar 15, 2013 Little Abigail Rugadh beò. Màthair na cuimhneachain, a 'chaileag cha robh caoineadh aig àm breith, ach an dèidh greis, thòisich a' caoineadh - leanabh sgamhanan obrachadh. An dèidh a 'bhreith, bha i sa bhad gu dialysis - siostam a tha gu tur an àite dubhaig gnìomh a' taisbeanadh an stuthan de metabolism bhon bhodhaig. A 'bhliadhna an dèidh sin, tha i air àite a tabhartaiche dubhaig.

A cothrom do rugadh leanabh beò syndrome Potter agus aige an dèidh sin soirbheachail ann an ath-bheothachadh na cumhaichean nuadh-suidheachadh a tha fhathast a 'beachdachadh air a Miracle. Uime sin, dotairean a 'spàrradh air an casg-breith anns a' breithneachadh air na seirbheis a leithid a ghaoid. Example Abigail Butler chan urrainn brosnachail, ach tha e riatanach a bhith a 'tuigsinn gu bheil seo air leth chùis.