Noonan syndrome: tuairisgeul, comharraidhean, leigheas

Tha caochladh breith easbhaidhean ann an clann. Tha cuid dhiubh air a mheas a bhith gu math cumanta. Ach tha tearc tinneas. Aca cho pailt 'sa tha ìosal. Ach, tha mòran dhiubh gu math droch bhuaidh. Air aon dhiubh seo tha pathologies Noonan syndrome. An ath-, leig dhuinn beachdachadh nas mionaidiche. Tha an aiste seo ag innse ciamar agus carson a tha e coltach Noonan syndrome. Dealbh tinneas a bhios cuideachd a bhith air a thoirt san teacsa.

Sealladh farsaing

Noonan syndrome 'S e oighreachail pathology. PTPN11 gine mùthaidh le aodach a phàrantan a sgaoileadh gu shliochd. Mar riaghailt, fir ann an seo leotha. Uime sin, tha a 'ghine sgaoileadh tro na màthar loidhne. Mar as trice a 'comharrachadh an teaghlach caractar an tinneas. Rare cùisean neo-dùthchasach, ach tha iad cuideachd air an clàradh ann an cleachdadh.

fiosrachadh eachdraidheil

Aig aon àm cleachdte mar cardiologist, dotair- chloinne Zhaklin Nunan, ag obair ann an ionad-dotair Oilthigh Iowa, mhothaich mi gun robh cuid de bhuidheann de chloinn, a tha a 'dèanamh suas an dà chuid balaich agus caileagan, a bha sgamhain ùrachadh stenosis, gu tric air a chomharrachadh le ìosal a' fàs, gu math sùilean farsaing, spàgach orra amhaich suidhichte ìosal auricles agus ptosis. Sgrùdadh air measgachadh de Foillsicheadh tinneas cridhe le abnormalities leasachaidh eile ann an 833 euslaintich, an dotair a sgrìobh ann an 1962 artaigil. Ann an obair a thug i cunntas air cùisean anns a bheil naoi air an cùl an cridhe ghaoid congenital seòrsa agus feart a aodann, chiste deformation , agus stunting. Tha an tinneas a bha a 'lorg an dà chuid ann an daoine fireann agus boireann.

Noonan Syndrome: comharraidhean

Tha grunn de na feartan a dhealachadh bho pathology eile. Nam measg, gu sònraichte:

• Ìosal fàs. Women - 1,53, airson fir -. 1,63 m aig an àm a rugadh e an corp a dh'fhaid agus cuideam an leanabh a tha taobh a-staigh crìochan àbhaisteach. Stunting tòiseachadh bho aois 2-3 bliadhna.
• Atharrachaidhean aghaidh. Euslaintich a bhreithneachadh Noonan syndrome, gu math farsaing air a shùilean Almond cumadh. Anns an oisean a-staigh a 'chraicinn fhillte a tha an làthair. Fa-near cuideachd ptosis (Eyelid fàgail a-mach) air sgàth a bhacadh fèithe gnìomh, an dara cuid air sgàth beag buinn. Tha timcheall air dà thrian de chloinn uile le tinneasan a tha Buairidhean de lèirsinn. Nuair a ptosis cuingealaichte achadh sealladh agus a 'leasachadh Cham.
• togalach bhrisidhean gèilleanan. Uachdrach neo-leasaichte, tha arcuate àrd speur. Tha an dà gèilleanan le fiaclan interposition ceàrr.
• Ìosal àrdachadh no deformation an cluasan. Mar thoradh air neo-chunbhalachd seo a 'cluinntinn a bhacadh.
• Goirid is farsaing amhaich.
• Sgiath cumadh-bhroilleach farsaing le beàrnan shine.
• Deformation an uilinn (congenital).
• Flatfoot.
• Goirid corragan.

Malformations an taobh a-staigh buill-bodhaig

Noonan syndrome a thathas gu tric an cois Buairidhean an siostam ann an cuairt-fala. Air a 'chùl pathology follais cumhainge (stenosis) ann an sgamhain ùrachadh stoc, agus an uireasbhaidh ann an interventricular septum. Tha an dàrna àite tha taighean abnormalities an genitourinary siostam. Mar sin, an àra follais easbhaidhean leithid hypoplasia (cion maothraidh) no nach eil, aon àdha. A thaobh inbhidheachd, tha e ag atharrachadh bho àbhaisteach gu tur cearbach. Girls gu tric a 'faicinn an dèidh a' nochd a menstruation, ann balaich - testicles no cryptorchidism gu tur neo-làthaireach. Cuideachd fhuair e bhriseas spermatogenesis. Ann an cuid de chùisean, spermatozoa gu tur neo-làthaireach. An aghaidh a 'chùl-obraichean airson Noonan syndrome bheil barrachd dòrtadh fala. Dh'fhaodadh cuid de dh'euslaintich cuideachd a 'sealltainn abnormalities inntinn a leasachadh ann an tlàth.

cumadh

Tha dà sheòrsa de pathology:

• Teaghlaich fhoirm. Tha e eadar-dhealaichte oighreachail autosomal prìomh-seòrsa. Anns a 'giùlan a' ghine mutant shliochd nochdadh le pathology.
• Tha corra uair fhoirm. Anns a 'chùis seo, a' nochdadh bho mutation cùis ri cùis. Anns an oighreachail a 'bhàillidh nach eil am follais.

adhbharan

As cumanta bàillidh a dh'adhbharaich an pathology tha an PTPN11 gine mutation. Adhbhar seo a thèid a lorg ann an 50% de dh'euslaintich. Ach, aig àraidh an àireamh sa cheud de dhaoine le seo syndrome 'S e ginteil bàillidh doilleir. Oighreachd pathology a 'tachairt ann an autosomal prìomh dòigh. Tha syndrome Faodar thoradh air ùr mutation. Bho seo tha ea 'leantainn gu bheil na pàrantan leis an gine Chan eil mòran cothrom a bhith aig pàiste eile.

breithneachadh

Tha e air a chur suas ann an co-rèir ris an taobh a-muigh feart feartan (air am mìneachadh gu h-àrd). Cuideachd anns a 'breithneachadh a' sgrùdadh obair-lann crìochan. Gu sònraichte, tha lùghdachadh de testosterone dùmhlachd, XII clotting bhàillidh. Tha innealan agus rannsachadh. Fastaichte a rèir an X-ray a 'sternum, echocardiography, ECG. A 'cleachdadh nan dòighean-obrach a nochdadh abnormalities taobh a-staigh buill-bodhaig. Tha an dotair dòcha cuideachd òrdaichidh co-chomhairleachadh meidigeach gintinneachd.

slànachadh ceumannan

Ann an co-cheangal ri co-dhùnadh a thaobh ginntinn syndrome leigheas a tha ag amas gu sònraichte air cur às do na comharraidhean. Nuair a bhios obrachadh a shònrachadh cryptorchidism. Rè a h-testicles a 'gluasad a-steach don scrotum. Leis a 'lùghdachadh an dùmhlachd de androgen hormone therapy thathar a' moladh. Ann an làthair dubhaig fàilligeadh, hemodialysis fhastadh. Leis a 'toirt air falbh a dhèanamh a-mach bhon bhodhaig tro mheatabolaig bathar extrarenal fuil purification.