Modh cytogenetic ann a bhith a 'sgrùdadh oighreachdan

Is e roinn neo-eisimeileach de theagasg oighreachd a th 'ann an Cytogenetics, anns a bheilear a' sgrùdadh diofar luchd-còmhdhail (mìneachadh) a tha a 'toirt a-steach fiosrachadh mu oidhreacht ginteil. Is e cromosomaidhean de dhiofar sheòrsachan (polytene, mitotic and meiotic), plastids, nèuclaisean eadar-sheasmhach, agus, cho beag sa ghabhas, mitochondria.

A 'leantainn air adhart, tha an dòigh cytogenetic na shreath de dhòighean-obrach agus de theicneòlasan airson a bhith a' sgrùdadh chromosoma, anns a bheil am paramadair measaidh stèidhte, an tuairisgeul ceimigeach agus bith-eòlasach aca, a 'sgrùdadh structar agus siostaman giùlain rè roinn cealla. Is e an obair saidheansail a tha aig an sgrùdadh seo dàimh a stèidheachadh eadar nàdur agus dinneamachd atharrachaidhean ann an structar chromosomes agus dealbh a tha a 'nochdadh caochladh charactaran.

Is e aon de na raointean rannsachaidh as cudromaiche, a tha a 'gabhail a-steach modh cytogenetic, an anailis air caraid-fhuaim daonna. Tha an rannsachadh a tha san fharsaingeachd a dhèanamh air cultaran ann a tha a 'sgaradh a' tachairt agus an gnè de somatic ceallan.

Is e a 'chultar as cumanta airson an seòrsa rannsachaidh seo ceallan fala iomallach, leithid lymphocytes, fibroblasts agus cealla smior cnàimh. Is e a 'chultar as ruigsinniche a thathar a' cleachdadh ann an cytogenetics meidigeach lymphocytes fuil. An t-adhbhar airson seo gu bheil, mar riaghailt, tha iad a 'chuspair mion-sgrùdadh ann an postnatal ùine. Nuair a 'mion-sgrùdadh karyotype fetal cytogenetic dòigh gabhail a-steach cleachdadh na cealla chultaran, an roghainn a tha air sgàth grunn adhbharan. Is e am prìomh fhear an ùine a tha e trom. Mar eisimpleir, leis an ùine seo de nas lugha na 12 seachdainean, tha e nas fheàrr a bhith a 'dèanamh anailis cytogenetic de chromosomes le com-pàirteachadh cheallan chorionic, agus aig amannan giùlain de bharrachd air 12 seachdainean, tha e iomchaidh sgrùdadh a dhèanamh air ceallan an fhàsan airson rannsachadh. Air an adhbhar seo, tha iad air an iomall gu sònraichte bhon phlacenta agus fuil fetal.

Gus co-dhùnadh an karyotype cytogenetic dòigh airson dèanamh a ' oighreachd a' cosnadh Feumaidh shampall fala ann an sùim nach eil nas lugha na 2.1 ML. Anns a 'chùis seo, tha an dòigh fhèin a' ciallachadh a bhith a 'giùlan sgrùdadh a tha a' gabhail a-steach trì prìomh ìrean:

- aonar agus àiteachadh nan ceallan air am bi an sgrùdadh air a choileanadh;

- dath na h-ullachaidh;

- a 'dèanamh sgrùdadh mionaideach air an druga fo mhiocroscop.

Chan urrainn don dòigh cytogenetic genetics a bhith èifeachdach ach nuair a thèid na cumhaichean a leanas a choileanadh. An toiseach, feumaidh àireamh àraidh de cheallan a bhith ann an ìre metaphase. San dàrna àite, bu chòir àiteachas a dhèanamh gu cunbhalach leis na riaghailtean stèidhichte agus airson 72 uair a thìde aig a 'char as lugha. San treas àite, fixation na ceallan bu chòir a bhith a 'cluich le fuasgladh de acetic acid agus methanol ann an co-mheas de na stuthan dìreach 3: 1.

Aig an ìre dathte an ullachadh airson sgrùdadh cytogenetic, tha an roghainn dathan air a dhèanamh a 'gabhail a-steach adhbhar an sgrùdaidh, is e sin, dè an seòrsa ath-thogail a dh'fheumar a sgrùdadh. Gu h-àbhaisteach, tha an dòigh airson staining leantainneach air a chleachdadh, oir tha e nas sìmplidh a bhith a 'dearbhadh paramadair tomhais chromosomes. Mar as trice bidh sgrùdaidhean nuadh-eòlach a 'cleachdadh an dòigh seo airson staining gus dearbhadh a dhèanamh air neo-riaghailtean càraidh-ghnèitheach anns an fhacal measaidh aca. Ach chan eil an dòigh ciad-eòlais seo a 'ciallachadh gum bi e comasach dearbhadh a dhèanamh air ìomhaigh structarach chromosomes. Mar sin, thathar a 'cleachdadh dhòighean sònraichte eile, a tha ga dhèanamh comasach an call mì-chofhurtail seo den dòigh dathte leantainneach a choileanadh. An fheadhainn as cumanta dhiubh, mar an dòigh de dhath eadar-dhealaichte, G-method, R-dòigh agus feadhainn eile.

Agus, mu dheireadh, tha an treas ìre den rannsachadh ann an sgrùdadh microscopic de chromosom daite, a tha anns an ìre metaphase. Anns a 'chùrsa, tha an àireamh de cheallan àbhaisteach agus neo-àbhaisteach de dh'eagrachas fàsail an duine air a stèidheachadh. Airson seo, mar riaghailt, thèid grunn stuthan a sgrùdadh.