Gaucher tinneas - a oighreachail mì-rian de lipid metabolism

Oighreachail galaran metabolism tha gu tric co-cheangailte ri inborn mearachdan de enzyme tuigseach. Chan eil e ach a-mhàin agus Gaucher tinneas.

Gaucher tinneas - a congenital oighreachail tinneas, a tha co-cheangailte ri bacadh a lipid metabolism. Mar thoradh air seo tha pathology amharc cruinneachadh ann an cuid de na cnàmhan agus buill-bodhaig sònraichte geir tasgaidhean.

Ann an corp an duine a tha gnìomhach mìltean de dhiofar stuthan, ris an canar enzymes, no, mar a tha sinn eòlach a chluinntinn enzymes. Aon de na stuthan - glyukotseribrozidaza, mar thoradh air seòrsa sònraichte de gheir (glucocerebroside) tha e a 'brosnachadh na cleavage an molecules. Gaucher tinneas - glè ainneamh galair a tha air fhaicinn ann ach beagan mìle daoine an t-saoghail. Aig an aon tinneas ann an euslaintich glyukotseribrozidazy glè bheag. Mar thoradh air an enzyme deficiency ann an corp cruinnichte Gaucher ceallan, a tha air a chruinneachadh nerasschiplennye moileciuil sa chruinne-reamhar.

Eòlaichean fissile Gaucher le tinneas 3 seòrsa:

Type 1 'S e as cumanta a' ghalair. Tha a 'phrìomh fheart a' caochladh, phàirt de oighreachail mheatabolaig tinneas - nach eil neyronopatii. Airson mhòr chuid de dhaoine, tha e beag no comharraidhean. Ach tha e 'fhiach toirt fa-near gu bheil cuid euslaintich a dh'fhaodadh a bhith fìor dhroch no fiù' s an cunnart am beatha comharraidhean. Feumaidh tu cuideachd fios a bhith agad gu bheil an siostam nearbhach agus an eanchainn nach eil buaidh.

Type 2 a 'tachairt cho tric' chiad sheòrsa, ach tha e nas miosa comharraidhean, a tha a 'leasachadh anns a' chiad bhliadhna de a beatha, agus a 'dol gu soilleire tinneasan eanchainn (acute neyronopatiya), cho math ri comharraidhean eile. Mhòr-chuid de na h-euslaintich nach bi a 'fuireach suas gu dà bhliadhna.

Type 3 'S e cuideachd gu math tearc, ach nach eil nas lugha na an dàrna seòrsa. Oir tha e cuideachd air a chomharrachadh le coltas eanchainn comharraidhean, ach chan eil iad mar sin a chur an cèill, mar ann an dàrna seòrsa de Gaucher galar (chronic neyronopatiya). Tha a 'chiad comharraidhean Faodar an aire ann an leanabachd, ach euslaintich urrainn fuireach fhaicinn seann aois.

Tha a 'phrìomh comharraidhean

Gaucher tinneas, mar a dh'ainmichear gu h-àrd a 'dol gu bheil ann an taobh a-staigh buill-bodhaig, agus gu tric ann an grùthan, na smior cnàimh agus seleznke cruinneachadh Gaucher ceallan. Tha seo a 'dol gu bheil na h-ùghdarrasan a tha a' sìor fhàs ann am meud, a 'tòiseachadh anemia, cho math ri mòran eile comharraidhean dh'fhoillsich. Tha an dàrna agus an treas seòrsa tinneas a chomharrachadh le lesions an siostam nearbhach agus an eanchainn gu sònraichte.

Gaucher tinneas, air dealbh a thoirt air an aiste seo nach eil co-cheangailte ri feise. Tha symptomatology dh'fhaodadh nochdadh aig aois sam bith, ach 's fhiach cuimhneachadh gu bheil an dàrna agus an treas seòrsa as cumanta ann an cloinn. Mar seo le galar 'S e idir neo-eisimeileach an cinneadh, ach, a rèir staitistearachd, as trice a' tachairt ri seo galar Ashkenazi h-Iùdhaich.

'S fhiach cuimhneachadh gur e seo oighreachail S e tinneas glè chunnartach. Uime sin, ma tha teaghlach agad eachdraidh oighreachail fermentopathy seo, agus an uair sin feumaidh sibh a 'faicinn speisealta a dh'fhaodas cuideachadh co-dhùnadh a bheil seo galar a tha agad.