Fanconi aig Syndrome: comharraidhean, breithneachadh agus Leigheas

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi 'S e fìor dhroch congenital galar a chomharrachadh le measgachadh de mheatabolaig tinneasan. Tha iad a 'fulang' mhòr-chuid de chloinn a 'chiad bhliadhna den bheatha. Mar as trice a 'tachairt ann le measgachadh eile oighreachail abnormalities, ach faodaidh foillsichidh mar aonaranach syndrome.

Beagan eachdraidh

Chaidh an galar a lorg agus a sgrùdadh ann an 1931 le Dr. Fanconi Eilbheis. Sgrùdadh phàiste le tinneas, goirid àirde, agus atharrachaidhean ann an urinalysis, cho-dhùin e gur e seo measgachadh de na feartan a bu chòir a bhith air a mheas mar pathology fa leth. Dà bhliadhna an dèidh sin, Tony thoirt a-steach de na h-atharrachaidhean a chur ris an tuairisgeul a th 'ann hypophosphatemia, agus an dèidh greis Debra a chomharrachadh anns na euslaintich acidaminuria.

Ann an Ruisis, litreachas, seo staid a ghairm na briathran "a oighreachail syndrome De Toni - Debreu - Fanconi 'agus' glyukoaminofosfatdiabet". Thall thairis, tha e gu tric theirear dubhaig Fanconi syndrome.

Tha adhbharan Fanconi syndrome

Aig an àm seo, cha robh e comasach gu deireadh faighinn a-mach dè a tha na bhun-stèidh seo droch ghalair. Fanconi syndrome Tha e a 'smaoineachadh a bhith a ginteil tinneas. Tha eòlaichean den bheachd gu bheil an leasachadh seo 'S e tinneas air sgàth puing mutation, a tha a' dol gu malfunction na dubhagan. Tha mòran rannsachaidhean air dearbhadh gu bheil a 'bhuidheann a tha a bhriseas ceallach metabolism. Tha e comasach bheil gu dearbh sàs adenosine triphosphate (ATP) - compound a 'cluich pàirt chudromach ann lùth metabolism. Mar thoradh ceàrr obrachadh a 'enzymes chall glùcois, amino acids, phosphates, agus feadhainn eile nach eil cho feumail stuthan. Ann an leithid àrainneachd chruaidh a dubhaig tubules nach glac lùth riatanach airson an obair aca. Feumail stuthan air an taisbeanadh còmhla le maistir, briste metabolism leasachadh rahitopodobnyh atharrachaidhean ann an cnàimh maothraidh.

Fanconi syndrome ann an clann a tha fada nas cumanta na ann an inbhich. A rèir staitistearachd, tinneas tricead 1: 350 000 breith beò. A 'fulang an dà chuid bho balaich agus caileagan co-ionnan ann an co-chuidean.

Comharraidhean Fanconi syndrome

Tha an galair a leasachadh aig aois sam bith, ach mar as tric tha e air fhaicinn ann an leanabain. Glycosuria, farsaing agus giperaminoatsiduriya giperfosfaturiya - seo triad na comharraidhean a chomharrachadh le Fanconi syndrome. Leasaich comharraidhean tràth gu leòr. Chiad de na h-uile, tha na pàrantan a 'mothachadh gu bheil am pàiste aca a' tòiseachadh a urinate nas trice, agus tha e daonnan a 'tartmhor. Tha minn, gu dearbh, chan urrainn a ràdh ann am faclan, ach a rèir an capricious giùlan agus maireannach reothadh air an uchd no am botal a bhios e follaiseach gu bheil leanabh gu bheil rudeigin ceàrr.

San àm ri teachd, pàrantan a 'toirt tòrr trioblaid tric causeless cur a-mach, leanmhainneach a cuim agus Paranormal fiabhras. Mar as trice, aig an ìre seo, gheibh an leanabh mu dheireadh fhaicinn dotair. An eòlach dotair- chloinne a dh'fhaodadh an amharas gu bheil an cnatan cumanta S e measgachadh de na comharraidhean Chan eil a 'coimhead coltach. Ann an cùis an dotair a bhios litearra, tha e àm a bhith comasach air aithneachadh Fanconi syndrome.

Comharraidhean Aig an aon àm, chan eil sgeul air. Thuirt iad follaiseach ann an Lag corporra agus inntinneil a leasachadh, a tha nochdte curvature de cnàmhan mòra. Mar as trice tha buaidh a thoirt air atharrachaidhean a-mhàin ìsle casan, a 'toradh ann deformation de varus no valgus seòrsa. Anns a 'chiad chùis, an leanabh casan coirbte Shasannach, anns an dara - ann an cruth an litir "X". Agus is e an roghainn eile, gu dearbh, fàbharach airson an tuilleadh beatha a 'phàiste.

Fanconi syndrome ann an clann gu tric a 'gabhail a-steach osteoporosis (abaich sgrios cnàimh maothraidh), cho math ri fàs cudromach retardation. Neo dùnadh a-mach a bhristeadh fada Tubular cnàmhan agus pairilis. Fiù 's ma gus a nis eil na pàrantan draghail mu staid na leanabh, agus an uair sin aig an ìre seo, chan eil iad dìreach a' toirt suas sgileil cùram.

Fanconi syndrome ann an inbhich a tha tearc. 'Se an rud a tha an seo droch ghalair nàdarra a' leantainn gu leasachadh dubhaig fàilligeadh. Ann an suidheachadh mar sin tha e do-dhèanta a thoirt sam bith Aimsir cinntiche agus dèanamh cinnteach barrachd dùil-beatha. Tha an litreachas ag innse mu chùisean nuair aig aois 7-8 bliadhna Fanconi syndrome dreuchdan aca a ghabhail, follaiseach an leasachadh ann an leanaibh staid agus fiù 's a leigheas. Gu mì-fhortanach, leithid atharrachaidhean ann an cleachdadh làithreach a tha tearc gu leòr gus a bhith comasach air droch co-dhùnaidhean sam bith a dhèanamh.

Breithneachadh air Fanconi syndrome

Osbarr anamnesis agus sgrùdadh mionaideach air an dotair a tha a dhìth a chur an dreuchd cuid de sgrùdaidhean, a 'leigeil a' dearbhadh na tinneas. Fanconi syndrome-sheachanta a 'leantainn gu briseadh an dubhaig, agus mar sin feumaidh iad a bhith gu cunbhalach urinalysis. Gu dearbh, chan eil seo gu leòr airson a 'comharrachadh a h-uile de na feartan a' ghalair. Tha e riatanach a bhith a 'faicinn chan ann a mhàin an t-susbaint pròtain anns an maistir agus cheallan fala geal, ach cuideachd a' feuchainn a lorgadh lysozyme, immunoglobulins agus stuthan eile. Tha an sgrùdadh cuideachd a 'nochdadh àrd-susbaint a-sheachanta siùcair (glucosuria), phosphates (phosphaturia) a bhios ri fhaicinn air chall mòr cudromach de stuthan airson a' chuirp. Mar sin a sgrùdadh Faodar cluich mar euslainteach-tadhail no ann an ospadal.

cuideachd do-sheachanta cuid atharrachaidhean do fhuil deuchainnean. Nuair a biochemical mion-sgrùdadh air an comharrachadh lùghdachadh mòr ann an cha mhòr a h-uile sgeul eileamaidean (gu h-àraidh calcium agus phosphorus). Leasachadh soilleire mheatabolaig acidosis, cur a-obrachadh àbhaisteach air fad bheairt.

tarraing cairt radiography taisbeanadh osteoporosis (cnàimh sgrios), agus deformation an casan. Anns a 'chuid as motha de chùisean a' tuiteam amharc astar fàs cnàmhan agus am bith-eòlasach aois bheàrn. Ma tha feum air, an dotair dòcha òrdaichidh deuchainn sàr-fhuaim an àra agus eile taobh a-staigh buill-bodhaig, cho math ri sgrùdadh le co-cheangailte phroifeiseantaich.

-eadar-dhealachadh breithneachadh

Tha cùisean nuair a bha cuid eile galaran masquerading mar Fanconi syndrome. Mus an dotair a 'togail doirbh a dhèanamh gus faighinn a-mach dè a thachras don euslainteach beag dha-rìribh. Glyukoaminofosfatdiabet uaireannan a mheasgachadh le tinneas pyelonephritis agus galaran eile dubhaig. Atharrachaidhean ann an urinalysis, a thuilleadh air na feartan sgrios cnàimh maothraidh Cuidichidh an dotair- chloinne a chur ceart breithneachadh.

Fanconi aig Syndrome Làimhseachaidh

'S fhiach beachdachadh gu bheil an tinneas leantainneach. Tha e doirbh gu tur cuidhteas fhaighinn de na comharraidhean mì-chàilear a 's urrainn a bhith ann ach airson greis a' lùghdachadh na comharraidhean a 'ghalair. Dè tha cungaidh-leigheis ùr-nodha mar chuideachadh do chloinn tinn?

Anns a 'chiad àite tha an daithead. Euslaintich a tha a 'moladh a' cuingealachadh cleachdadh salainn, a thuilleadh air a h-uile geur agus smocadh bhiadhan. Tha an daithead Cuir bainne agus caochladh mheasan milis sùgh. Na dìochuimhnich mu na biadhan a tha saidhbhir ann an potassium (Prunes, tiormaichte apracotan agus rèasanan). Ann an suidheachadh far a bheil an micronutrient uireasbhaidhean a ràinig an ìre breithneachaidh, lighich òrdaichidh fàilteachaidh shònraichte bhiotamain complexes.

An aghaidh an deilbh de bhiadh air a rianachd àrd-thomhas de Vitamin D. euslainteach tha staid daonnan a 'cumail sùil - a tha aige bho àm gu àm a thoirt fuil agus maistir deuchainnean. Tha seo deatamach gus deagh àm a lorgadh hypervitaminosis a 'tòiseachadh agus a' lùghdachadh an tomhas de Vitamin D. Làimhseachadh fhada, barrachd chùrsaichean, le briseadh. Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha seo a' cuideachadh leigheas a thoirt air ais bhuaireas metabolism agus stad a chur air droch dhuilgheadasan.

Ma tha an galar air a dhol air falbh, an t-euslainteach a 'tuiteam ann an làmhan lannsairean. Eòlach cnàmha bidh e comasach do Straighten mach an cnàimh mòr deformity agus a 'leasachadh beatha na cloinne'. A leithid obair lannsa a chur gu bàs a-mhàin ann an cùis leantainneach agus fad-ùine maitheanas: chan eil nas lugha na aon bhliadhna gu leth.

sealladh

Gu mì-fhortanach, an sin airson piseach euslaintich droch shìde. Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha an galar air adhart gu mall, a' cheann thall a 'dol gu dubhaig fàilligeadh. Deformation de cnàmhan sheachanta stiùireadh ri ciorram agus crìonadh de bha càileachd iomlan a bheatha.

An urrainn dhuibh seo a sheachnadh tinneas? Gun teagamh sam bith, 'cheist seo excites h-uile duine a thachair ri Fanconi syndrome. Tha pàrantan a 'feuchainn ri tuigsinn dè a rinn iad ceàrr, agus far nach eil a' cumail a 'phàiste. Tha e cheart cho cudromach gu bheil an suidheachadh a 'cur bagairt a atharrais a dhèanamh leis a' chloinn eile. Gu mì-fhortanach, a 'dìon na ceumannan nach eil a leasachadh. Càraid planadh fhaighinn pàiste eile, tha e riatanach gu co-chomhairleachadh a gintinneachd airson tuilleadh fiosrachaidh mu na draghan aca.

Wissler aig syndrome - Fanconi (allergic subsepsis)

Tha e air a mhìneachadh an seo galar a-mhàin ann an clann bho 4 gu 12 bliadhna. An t-adhbhar airson seo droch ghalair a tha fhathast nach eil aithnichte. Faodaidh sinn den bheachd gu bheil seo syndrome tha àbhaisteach autoimmune, tinneas sònraichte riochd rheumatoid lòinidh. An-còmhnaidh a 'tòiseachadh làn, le teòthachd ag èirigh, a' cumail seachdainean air figear 39 puingean. Anns gach cùis, tha polymorphic broth air an casan agus uaireannan air an aghaidh, chiste no abdomen. Recovery mar as trice a 'tachairt às aonais droch dhuilgheadasan. Ach ann an cuid de dh'euslaintich a 'cheann thall òga a' leasachadh co-cruaidh a mhilleadh air thoiseach ri ciorram.