Ciamar a bhith a 'fuireach leis a' breithneachadh air Williams syndrome?

Le leasachadh teicnigeach adhartas daonna beatha air fàs nas cofhurtaile. Ach, mar a tha fios againn, feumaidh sinn a bhith a 'pàigheadh airson gach nì. Truailleadh na h-àrainneachd, beatha daonnan cuideam, ag ithe biadh fuadain droch bhuaidh air an duine genome. Tha an fhicheadamh linn air a thoirt chinne- tòrr de na galaran ùra, drogaichean airson nach eil. Nas trice, tha clann a rugadh le diofar chiorraman. Ann an 1961, an New Zealand saidheans Seòras Williams lorg ùr ginteil, tinneas an dèidh sin air an ainmeachadh às a dhèidh - Williams syndrome. A dh'aindeoin na ionnanachd de dh'ainmean le leithid a 'ghalair, mar syndrome Williams-Caimbeul (congenital hypoplasia an bronchi), chan eil iad a' buntainn ri chèile agus tha gach ni air bith eile.

Williams syndrome no galar a 'tachairt ann an aon de 10,000 newborns. Gu mì-fhortanach, chan eil e cho tearc. An-diugh gun robh a 'phrìomh adhbhar seo S e tinneas an t-seachdamh chromosome milleadh ann fetal chromosomal ceum utero. Tha a 'phrìomh fheart eadar-dhealaichte.Tha an leanabh a bhith a' claonadh seo ann an leasachadh - a 'cho-ainm "BP aodann" no "aghaidh bòcan." Taobh a-muigh soidhnichean ghalair còmhla, mar as trice le ciùin no Meadhanach inntinn retardation, còrr calcium ann an fhuil, tha droch bhuaidh air a 'chridhe. A leanabh le leithid breithneachadh a tha fada air a 'chùl ann an leasachadh an co-aoisean, beagan an dèidh sin a' tòiseachadh a 'bruidhinn, tha e air duilgheadasan le spàsail lèirsinneachd comas. A thuilleadh air sin, daoine le breithneachadh - Williams syndrome 'fuireach mòran nas lugha na daoine eile. Tha seo mar thoradh air an leasachadh gu luath calcification a 'chridhe fèithe ri linn barrachd calcium ann am fuil. As tric, tràth bàs an t-euslainteach air adhbharachadh le làthaireachd duilgheadasan mòra ann an cuairt-fala siostam.

Chloinn uile a tha a 'fulang le congenital a chuireadh Williams syndrome tha coltach feart aodann: beaga dhìmeas orra sròn, cumhang bhathais, làn bilean, mòr ghruaidhean, ro constricted pàirt as ìsle de aodann, gu teann a' dùnadh a bheul. A 'chlann sin buailteach a bhith glè beadarach, cliùiteach le cus talkativeness agus caoimhneis. Mòran dhiubh a tha foirfe èisteachd agus comas ciùil air leth. Iongantas seo eòlaichean co-cheangailte ri barrachd meud na dh'fhàg TEMPORAL lobe na h-eanchainn, a tha cuideachd gu math cumanta ann an luchd-ciùil tàlantach.

Eòlaichean-inntinn tric Chomhairlich phàrantan chloinne le coltach ginteil abnormalities aig aois òg a thoirt air an leanabh ciùil sgoile. Tha e a 'cur ris a' phròiseas càirdeis, a 'labhairt agus a' leasachadh tàlant, a 'leigeil an leanabh a' faireachdainn iomchaidh. Bu chòir dhomh a ràdh gu bheil clann le Williams syndrome, agus coigrich bho leithid daonna laigse, eagal, nàire, complexes. Faodaidh iad gu math sunndach a 'coileanadh air àrd-ùrlar mus mòr luchd-amhairc de luchd-amhairc.

Uabhasach breithneachadh a dhèanamh a-mhàin às dèidh breith a 'phàiste. Reveal coltach abnormalities ann fetal leasachadh mus thig e aig an solas nach eil e comasach. A 'fulang le leanabh Williams syndrome feumach air cùram sònraichte a phàrantan, bha e bho breith a' faireachdainn aca gaoil is bàigh, ach ann an cùis sam bith, cha Fuadach chon. Faodaidh a 'chlann sin cunbhalach a' frithealadh an sgoil agus a 'sealltainn deagh thoraidhean ann an fhoghlaim aca. Mar riaghailt, ach an t-àrd-chlasaichean.

Daoine le Williams syndrome dh'fhaodas a bhith aig clann, ge-tà, a 'dùblachadh an cunnart a bhith aig an leanabh aca mì-fhallain. Pàrantan aig a bheil a ginteil, tinneas Glè Àrd coltachd sgaoilidh aca phàistean chloinn. Ceart piseach faodar a thoirt a-mhàin an dèidh an eòlaiche ginteil mion-sgrùdadh.