Testicular feminization syndrome: leigheas agus a bhacadh

Tha syndrome de testicular feminization - an ìre mhath tearc congenital mì-rian a tha an cois a lùghdachadh ann an cugallachd a male gnè hormon. Ann an cùisean nas miosa, a 'bhuidheann agus chan bhith insensitive a' bhuaidh a androgens. Tha na comharraidhean seo tinneas a dh'fhaodas a bhith aig diofar ìrean cho dona, agus airson leigheas euslaintich thog fa leth.

Gu dearbh, tha daoine a bha mu choinneamh le tinneas coltach, a bheil ùidh ann an tuilleadh fiosrachaidh. Dè tha testicular feminization syndrome? Mar a dhèiligeas iad a 'ghalair agus co dhiubh a tha dha-rìribh èifeachdach dòighean leigheas? Dè tha ag adhbhrachadh tinneas? Dè an sealladh do dh'euslaintich? Freagairtean do na ceistean sin a tha a 'coimhead airson iomadh.

Tha syndrome de testicular feminization - dè a tha e?

Chiad, leig a 'dèiligeadh ri brìgh an fhacail. Tha syndrome de testicular feminization - a congenital tinneas, a tha air adhbhrachadh le gnè mutation ann chromosome. Tinneas an cois call cugallach a thaobh androgens, an ìre de lùghdachadh ann an susceptibility gu male gnè hormon a dh'fhaodadh a bhith eadar-dhealaichte - tha seo an crochadh air cho dona agus comharraidhean.

Mar eisimpleir, aig Meadhanach aghaidh androgens taobh a-muigh a 'leasachadh an gille gu math mar as trice. Ach, inbheach urrainn a bhith, gu bheil an duine a tha sterile, a chionn 'spùtach a chorp a tha dìreach a dhèanamh idir.

Tur eadar-dhealaichte a 'coimhead iomlan call cugallach a thaobh hormon an aghaidh leithid tinneas mar testicular feminization syndrome. daonna karyotype S e fireann. Ach, tha na balaich air am breith leis a 'cho-ainm ceàrr hermaphroditism, anns a bheil a' cruthachadh taobh a-muigh genitalia na boireann-seòrsa ris an aon àm air làthair an testes agus àbhaisteach ìre testosterone ann am fuil. Rè inbhidheachd anns na balaich buailteach a bhith a 'leasachadh female feise feartan (me, mammary fàireagan a mheudachadh).

Tha syndrome de testicular feminization - an ìre mhath tearc pathology. 50-70 mìle newborns chunntadh a-mhàin 1 leanabh le seo mutation. Ma bhios sinn a 'beachdachadh air na cùisean hermaphroditism, mu 15-20% de dh'euslaintich an adhbhar an làthair atypical genitalia tha ceangailte ris an STF. A thachair, ann an meidigeach pathology a 'nochdadh fo dhiofar ainmean - a syndrome de androgen mì-mhothachail Morris syndrome, male pseudohermaphroditism.

STF ann an boireann: a tha e comasach?

Tha mòran dhaoine a bheil ùidh ann a 'cheist a bheil an testicular feminization syndrome ann am boireannaich a tha comasach. Bho na pathology a tha co-cheangailte ri mutation ann an Y-chromosome, faodaidh sinn teagamh ag ràdh gu bheil e a-mhàin ùmhlachd do neach fa leth fireann.

Air an làimh eile, tha daoine a 'fulang bho a leithid a' ghalair, gu tric a 'coimhead mar boireannach. A bharrachd air sin, tha iad a 'faicinn fhèin a rèir sin. A rèir staitistearachd, euslaintich le meallta hermaphroditism gu tric a 'coimhead mar a tha tarraingeach, le boireannach a dh'àirde, caol figear. Daoine le leithid breithneachadh a fiù creideas le cuid traits sònraichte, nam measg loidsigeach agus ceart inntleachd, an comas gu luath an t-suidheachadh ann an Orient, lùth, èifeachdas agus eile, "male" feartan.

Rud inntinneach eile dearbh - iomadh boireannach a tha an sàs ann an spòrs, tha male karyotype. Sin carson lùth-chleasachadh proifeiseanta a ghabhail smugaid airson mion-sgrùdadh DNA - boireannaich (is e sin, fir) le Morris syndrome nach eil e ceadaichte a 'farpais.

Le t-slighe, an làthair leithid tinneas air sàilleabh iomadh daoine eachdraidheil, nam measg Seonag Arc agus ainmeil Banrigh Shasainn Ealasaid Tudor.

Tha na prìomh adhbharan tinneas leasachaidh

Mar iomradh mu thràth, Morris syndrome (testicular feminization syndrome) 'S e toradh na AR gine ghaoid. A leithid mutation 'toirt buaidh air na gabhadain a' freagairt air androgenic hormon, mar thoradh iad dìreach a bhith insensitive. Rèir sgrùdaidhean, tha e air a chraoladh air an syndrome X--cheangailte recessive ais, anns a-giùlain uireasbhach ghinean, a tha mar as trice a 'mhàthair. Air an làimh eile, tha e comasach, agus gun ullachadh mutation ann an leanabh, a bha torrach le dà phàrant gu math fallain, ach a leithid sin de chùisean a thèid aithris fada nas lugha gu tric.

Rè torrachais anabaich leasachadh na gonads (feise fàireagan) air a stèidheachadh a rèir na seirbheis karyotype - tha pàiste làn testicles. Ach air sgàth an stuth milleadh an gine nach eil mothachail (desensitized) gu testosterone agus degidrosteronu, a tha an urra airson a stèidhicheadh na Bod, scrotum, urethra, prostate. Aig an aon àm a ghleidheadh cho cugallach 'nèapraigean a estrogen, a tha ag adhbhrachadh tuilleadh leasachaidh de na genitalia na boireann-seòrsa (ach a-mhàin machlag, fallopian pìoban agus na h-àrd an treas cuid de na Vagina).

Tha làn-riochd an syndrome agus feartan aige

Testicular feminization syndrome (Morris) a dh'fhaodadh a bhith an cois call iomlan de gabhadain cugallach a thaobh testosterone. Ann an cùisean mar sin, tha leanabh a rugadh le male genotype (tha Y-chromosome), male gnè fàireagan, ach tha am boireannach a-muigh genitalia.

Clann mar sin chan eil scrotum agus Bod agus testicles agus a 'fuireach ann an abdominal toll. An àite sin, tha na Vagina is a-muigh labia. Gu math tric, dotairean ann an cùisean mar sin a ràdh mu bhreith caileagan. Airson cuideachadh, euslaintich a làimhseachadh, mar riaghailt, dheugaire a 'gearan aonais menstruation. Le t-slighe, an leanabh a 'leasachadh an àrd-feise feartan female seòrsa (chan eil mutation guth, falt a' fàs, uchd leudachadh). Ann an sgrùdadh mionaideach air an dotair a 'dearbhadh gu bheil an gonads fireann gnè agus sònraichte seata de cròmasoman.

Gu math tric, a 'breithneachadh air "testicular feminization syndrome" a chur inbheach bha boireannaich a bha a' tionndadh gu sònraichte mu amenorrhea agus infertility.

Incomplete riochdan den syndrome Morris agus an ìre a leasachadh

Tha syndrome de testicular feminization ann a dh'fhaodas fir a-mhàin a bhith an cois a lùghdachadh ann am pàirt gabhadain cugallach a thaobh testosterone. Ann an cùisean mar sin, seata comharraidhean a dh'fhaodadh a bhith nas eadar-mheasgte. siostam seòrsachaidh a chaidh a chruthachadh ann an 1996, fo a tha còig prìomh riochdan den tinneas.

• A 'chiad cheum, no male seòrsa. Tha an leanabh a tha nochdte male phenotype agus a 'leasachadh gun chomharraichte claonaidhean sam bith. Uaireannan òigeachd fa'near uchd leudachadh agus neo-shamhlachail atharrachadh guth. Ach euslaintich riamh air a bhith a bhacadh spermatogenesis, a 'toradh ann infertility.
• An dàrna ceum (male seòrsa b'fheàrr). Leasachadh tha male seòrsa, ach le cuid variations. Mar eisimpleir, a 'cruthachadh ghabhas micropenis agus hypospadias (chothromachadh meatus). Gu tric, euslaintich a 'fulang bho gynecomastia. Air amharc agus neo-chòmhnard tasgadh de subcutaneous reamhar.
• Tha an treas ceum, no leasachadh ambivalent seòrsa. Euslaintich fa'near chomharraichte lùghdachadh de na Bod. Mhùthadh agus scrotum - uaireannan ann an riochd a tha e coltach a-muigh labia. Tha fhuadachadh an urethra, agus testicles tric cha robh sìos a-steach don scrotum. Comharrachadh agus feartan sònraichte boireannaich - uchd mheudachadh, àbhaisteach figear (farsaing cruachainn, cumhang a guailnean).
• An ceathramh ceum (chuid as motha boireann seòrsa). Euslaintich anns a 'bhuidheann seo a tha boireann phenotype. Testicles fuireach ann an abdominal toll. Leasaich female buill ghnèitheasach, ach le cuid a variation. Mar eisimpleir, tha leanabh air a chruthachadh le goirid "dall" The Vagina agus an clitoris tric hypertrophied agus cur an cuimhne micropenis.
• Còigeamh ceum, no boireann seòrsa. Fhoirm seo a 'ghalair a tha an cois a' cruthachadh bhoireannach comharraidhean - an leanabh a rugadh nighean. Ach, tha cuid de claonaidhean. Gu sònraichte, euslaintich a tha gu tric a 'faicinn meudachadh air a' clitoris.

Tha e an cois comharraidhean testicular feminization syndrome. Samhlachaidh le pathology coltach nach eil e comasach - an t-euslainteach corp chan eil male ceallan gnè, boireann agus buill nach eil ri fhaotainn no nach eilear a chruthachadh.

A rèir staitistearachd, daoine le leithid breithneachadh a tric a 'fulang bho inguinal hernias, air sgàth an bhriseas an trannsa na testicles an inguinal sligh'-uisge. Air sgàth an àiteach an taobh a-muigh fosgladh an urethra aig cunnart nas motha diofar ghalaran na urinary siostam (me, pyelonephritis, urethritis, agus tinneasan le at eile).

breithneachaidh modhan-obrach

Breithneachadh seo a 'ghalair - a pròiseas fada. Tha e a 'gabhail a-steach seata de mhodhan-obrach:

• Airson rannsachaidh, an lighiche a 'cruinneachadh eachdraidh. Ann an cùrsa na suirbhidh a dhìth gus faighinn a-mach a bheil an leanabh Tha cuid leasachaidh tinneasan às dèidh breith no rè inbhidheachd. Mion-sgrùdadh agus eachdraidh teaghlaich (co-dhiù an robh a leithid claonaidhean bho càirdean).
• An ceum cudromach a th 'ann agus corporra sgrùdadh, rè a speisealta urrainn fa-near làthaireachd abnormalities ann an structar na buidhne agus an taobh a-muigh genitalia, an seòrsa falt sgaoileadh, agus mar sin air. D. Ghleidheadh tomhas de dh'àirde agus cuideam nan euslainteach. Tuilleadh rannsachaidh a dhìth a chomharrachadh comorbidities.
• Anns an àm ri teachd a chumail karyotyping - modh-obrach a leigeas gus dearbhadh an uiread agus air càileachd cròmasoman, a tha, ann an tionndadh, ga dhèanamh comasach faighinn a-mach an gnè an euslaintich.
• Ma tha feum air, a dhèanamh Mhoileciuilich ginteil deuchainnean, aig an àm sin a 'feuchainn ri faighinn a-mach an àireamh agus am measgachadh de ghinean a mhilleadh.
• Tha e èigneachail sgrùdadh le urologist - dotair a 'sgrùdadh structar agus feartan an taobh a-muigh genitalia, palpate an prostate, etc ...
• Air mion-sgrùdadh, a tha fuil a ghabhail gus dèanamh cinnteach hormone ìrean.
• 'S e fiosrachail agus deuchainn sàr-fhuaim deuchainn. Tha seo a 'mhodh-obrach a tha ga dhèanamh comasach a lorg gu neo-riaghailteachdan ann an structar nan in-gineamhainn na buill-bodhaig, testes Undescended' lorg, a 'breithneachadh comorbidities.
• Tha a 'chuid as motha de fiosrachadh neo-mhearachdach mu structar an taobh a-staigh buill-bodhaig Gheibhear rè iùil-tharraingeach a bheil cudromachd no a thomhas tomography.

Tha syndrome de testicular feminization: leigheas

Therapy, sa chùis seo an crochadh air aois an t-euslainteach agus an ìre gu mì-mhothachail androgen ghabhadain hormone. Còmhnaidh a shònrachadh hormone sholaraichte leigheas, a leigeas ri cur às do androgen deficiency, gus cuideachadh a 'cruthachadh an làimh dheis àrd-feise feartan, a' cur às do neo-riaghailteachdan a ghabhas ann an leasachadh.

Thathar a 'tuigsinn gu bheil an ceum air leth cudromach a tha an Saic - an t-euslainteach, feumaidh co-chomhairle an-còmhnaidh speisealta. Às dèidh na h-uile, a rèir staitistearachd, meallta hermaphroditism gu tric a 'leantainn gu leasachadh clionaigeach trom-inntinn. Ma mutation thèid a lorg le turchairt aig àm inbhich (a tha sinn a 'bruidhinn mu dheidhinn iomlan mì-mhothachail gu testosterone gabhadain), an dotair a dh'fhaodadh co-dhùnadh nach eil ri aithris e gu boireannach a bha a' fuireach làn beatha agus a 'comharrachadh fhèin mar riochdaire na cothromach feise.

Nuair a tha ionad riatanach?

Faodar mòran duilgheadasan fhuasgladh le cuideachadh sònraichte modhan-obrach. Airson euslaintich le female phenotype sealltainn toirt air falbh an testes. Tha seo a 'mhodh-obrach a tha a dhìth gus casg a chur hernias a chionn' leasachadh agus tuilleadh leasachaidh air feartan male feise. A bharrachd, tha modh-obrach a tha a 'bacadh testicular aillse.

Ma tha an corp a leasachadh san female seòrsa, uaireannan tha e riatanach plastaig Vagina agus vulva, a tha ga dhèanamh comasach a bhith feise caidrich. Surgically urrainn cur às do chothromachadh urinary sligh'-uisge.

Le leasachadh an euslaintich fireann pàtran uaireannan tha riatanach a thoirt buadhmhor ducts ann an scrotum. Bho iomadh fear le leithid breithneachadh a 'fulang bho gynecomastia, tha e gu tric a' cluich uchd-lannsa plastaig, a tha a 'cuideachadh ais nàdarra cumadh bodhaig.

Tha piseach do dh'euslaintich agus comasach dhuilgheadasan

Tha syndrome de testicular feminization (Morris) Chan e dìreach na chunnart do bheatha. Tha a 'bhuidheann a tha àbhaisteach gnìomhan fiù' s nuair a làn-mhothachail gu androgen hormon. An dèidh meidigeach agus obair-lannsa euslainteach urrainn fuireach beatha làn de bhoireannach, a bhith male karyotype. Ach tha cunnart ann a bhith a leasachadh testicular aillse nach robh sìos a-steach don scrotum - ann an cùisean mar sin tha e riatanach ceuman a ghabhail. Airson bacadh a chur air aillse a 'coileanadh obair-lannsa a' toirt air falbh testes ann an scrotum (ma tha an t-euslainteach phenotype male) no iomlan toirt air falbh an gland (ma phenotype female).

Le aire do dhuilgheadasan eile a dh'fhaodadh gu bheil an liosta aca tha 'eu-feise caidrich (malformation de genitals), voiding (ann am pròiseas leasachaidh a' urogenital siostam urinary sianal chaochlaidich). Euslaintich a tha neo-thorrach a dh'aindeoin phenotype. Na dìochuimhnich mu na duilgheadasan sòisealta, mar nach eil a h-uile pàiste agus duine òg an tuilleadh ghabhas a thuigsinn na feartan aca fhèin a chorp. Gu dearbh, an duilgheadas a 'chruinne ghnèitheasach, a thuilleadh air galaran a' excretory siostam, faodar stad rè obair-lannsa. Tha piseach airson euslaintich fàbharach co-dhiù.

A bheil bacaidh ceumannan?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh comasach air stad a chur air a leithid sin de ghalaran. Ach mar a testicular feminization syndrome 'S e ginteil pathology, an cunnart aillse leasachadh faodar a lorg aig an ìre dealbhaidh de torrachas - do phàrantan dh'fheumas a dhol fo dheuchainn.

Airson euslaintich mar-thà a 'fulang le tinneasan, feumaidh iad teisteanas meidigeach cuideachadh a thuilleadh cunbhalach deuchainnean meidigeach, hormonal therapy.