Phenylketonuria - dè a tha e agus mar a tha a 'fuireach leis

Tha seo a 'ghalair a tha co-cheangailte ri bacadh a metabolism de amino ri tachartasan shearbhagan. Gu sònraichte, phenylalanine. Mar thoradh air tinneasan iompachadh bhualaidhean seo amino acid eile (tyrosine) airson an miannaichte enzyme deficiency e agus a puinnseanta bathar (phenyl ketone) a 'cruinneachadh anns a' chorp. Tha iad droch bhuaidh, gu h-àraidh air an t-siostam nearbhach. Litireil eadar-theangachadh on Laideann - "an làthair phenyl ketone ann am maistir" - a tha an teirm "phenylketonuria". Dè tha seo mheatabolaig mì-rian, tha e soilleir a-nis, agus an adhbhar na trioblaid a 'laighe ann an neo-riaghailteachd ginteil. Tha e air a chraoladh ann an autosomal recessive dòigh.

Ciamar a tha an pathology

Ma tha an neach a tha uireasbhaidh ann an gine uallach airson tuigseach de miannaichte enzyme, tha phenylketonuria. Dè tha seo a 'ciallachadh, tha sinn air a thuigsinn. Nuair a chuir seo breithneachadh? Tha an galair a-rèir coltais chan eil e follaiseach sa bhad an dèidh breith, clann a rèir coltais a bhith gu math àbhaisteach, a rugadh ann an ùine agus àbhaisteach a leasachadh. Ach, an dèidh sin (ann an 2-6 mìosan) comharraidhean a 'nochdadh:

• an àireamh de cuirp agus inntinn a leasachadh;
• fallas a dhaingneachadh le làthaireachd seòrsa de "mouse" fàileadh an leanaibh;
• irritability, tearfulness;
• drowsiness no lethargy;
• convulsions
• Dh'fhaodadh e bhith air a cur a-mach.

Cuideachd, an coltas craicinn lesions (dermatitis, a 'ghalar neasgaideach) a shealltainn phenylketonuria. Dè a tha e agus mar a tha ea 'coimhead mar euslainteach, tha e soilleir, ach tha na comharraidhean eil sònraichte - mòran ghalaran a dh'fhaodadh a bhith coltach comharraidhean.

Ciamar a chomharrachadh a 'ghalair

Ma tha an dotair amharas an galar clionaigeach stèidhichte air soidhnichean, tha e air a shònrachadh-uiread de phenylalanine ann am fuil.

Cuideachd anns an meidigeach goireas ceannairc maistir shampall, phenylketonuria mar sin faodaidh a bhith a 'fulang le 10-12 làithean a dh'aois. Now ospadalan airson 3-4 latha o rugadh an leanabh agad a 'cur seachad an cuid de dheuchainnean sgrìonaidh a chomharrachadh eadar-dhealaichte mheatabolaig tinneasan. Tha an deuchainn seo pathology S e aon dhiubh. Tha an tinneas a tha gu tric a bhreithneachadh phenylketonuria, aon leanabh ann an 8,000 a tha air a bhreith le duilgheadas seo. Fhaotainneach dòighean breithneachadh ginteil agus galar: lorgaidh de mùthaidhean ann an co-fhreagarrach gine.

Ciamar a leigheas euslainteach

Tha sinn a 'tuigsinn gu bheil ginteil tinneas co-cheangailte ris tinneas leithid phenylketonuria. Dè tha ea 'ciallachadh? Tha dà dhòigh leigheas dhaoine le na dhìleab deficiency an enzyme: a thoirt seachad air a-steach don bhuidheann l mach às an daithead airson bathar airson a cnàmhaidh, dh'amalachadh, eadar-mheadhanach metabolism seo a dhìth enzyme. Anns a 'chùis seo galar a' cleachdadh an dreach as ùire. Euslaintich a chuingealachadh gu teann a thòisicheas phenylalanine bho bhiadh. Bu chòir seo a dhèanamh cho tràth 'sa ghabhas gus casg a chur irreversible eanchainn Intoxication. Airson biadh sònraichte a chleachdadh pròtain measgachadh gun phenylalanine, gus dìoladh airson dìth pròtainean.

Leasaichte agus dòighean leigheas air frith-rathad eadar-dhealaichte - a 'toirt a-steach ionaid glasraich enzyme. Cuideachd deuchainn a dhèanamh ùr-nodha ginteil therapy dòigh: toirt a-steach an gine cumail smachd air an riochdachadh na tha a dhìth enzyme.