Dè an Alport syndrome?

Alport syndrome 'S e galar dùthchasach, a tha air a chomharrachadh le dìreach às dèidh lùghdachadh de dubhaig gnìomh còmhla ri cluinntinn tinneasan no fiù' s lèirsinn. Aig an àm, ann an dùthaich againn an seòrsa seo de tinneas am measg chloinn (mar as trice) an de mu 17: 100 000.

Na prìomh adhbharan a

A rèir eòlaichean, Alport syndrome air adhbhrachadh air sgàth abnormalities ann an gine, a tha stèidhichte anns a 'ghàirdean fhada an X chromosome anns a' cho-ainm 21-22q sòn. A thuilleadh air sin, dh 'aindeoin cho-ainm bunaiteach structar collagen seòrsa 4 tha cuideachd na adhbhar an galar. Fo collagen a 'tuigsinn ann an saidheans a leithid de pròtain a tha dìreach phàirt de connective maothran a' toirt elasticity agus leantainneachd.

comharraidhean

Alport syndrome tha mar as trice a 'dèanamh a' chiad fhèin a 'faireachdainn ann an clann eadar aois còig gu deich bliadhna, agus tha e foillseachadh ann an riochd hematuria (fuil anns an t mùin a lorg). As tric, breithneachadh seo a lorg aig thuaiream, a tha, aig an ath sgrùdadh le speisealta. A thuilleadh, Alport syndrome nochdadh fhèin mar cho-ainm dizembriogeneza stigmas. 'S e seo an ìre mhath minor claonaidhean nach eil a' cluich dleastanas sònraichte ann an obrachadh a 'phrìomh shiostam a' chuirp. Dotairean air a ràdh epikant (Crease beag aig an oisean a-staigh na sùla), àrd an speur, beagan deformation an dà chuid cluasan agus comharraidhean eile. Co-chòrdail èisteachd call a tha cuideachd cinnteach gu bheil sgeul air an tinneas, agus èisteachd call a thèid a lorg gu tric ann an tuilleadh balaich. Uile de na comharraidhean gu h-àrd a 'sealltainn gu tric suas ann òigeachd, fhad' sa bha cumanta chronic dubhaig fàilligeadh a 'dèanamh fhèin a' faireachdainn a-mhàin rè nan inbhich.

diagnosing

Alport syndrome ann an clann mar as trice a thèid a lorg stèidhichte air an làthair an seòrsa seo de ghalair dàta ann an buill-teaghlaich eile. Mar eisimpleir, gus daingneachadh an galar gu leòr a fhreagras air trì de na còig slatan-tomhais air an liostadh gu h-ìosal:

• cluinntinn call;
• bàsmhorachd cùisean Tinneasan dubhaig leantainneach fàilligeadh càirdean;
• dearbhadh hematuria san teaghlach;
• pathology shùil;
• làthair atharrachaidhean sònraichte aig àm dubhaig biopsy.

leigheas

Ann an às-làthaireachd de leigheas sònraichte, dotairean a 'chiad Feumaidh maill adhartas dubhaig fàilligeadh. Le seo breithneachadh mar Alport tinneas, tha clann teann Forbidden eacarsaich, tha e ag òrdachadh daithead cothromach. Great aire a thèid a phàigheadh don cho-ainm ath-bheothachadh air gabhaltach foci. Cleachdadh ann an leigheas de cytostatics agus diofar hormonal dhrogaichean ag adhartachadh leasachadh. Ach, mar as tric a shònrachadh air dubhag ùr mar làimhseachadh am fàbhar. Bu chòir a thoirt fa-near gu bheil a 'lorg haematuria gun call mòr èisteachd san fharsaingeachd eigin nas dòchasaiche a' chùrsa a 'ghalair piseach. Ann an suidheachadh den t-seòrsa seo de dubhaig fàilligeadh a thèid a lorg gu math ainneamh.