Crouzon syndrome: clionaigeach taisbeanadh agus leigheas

Crouzon syndrome 'S e ainneamh ginteil tinneas.

Seanalair feartan

Tha an tinneas a tha air a chomharrachadh le aodann deformities a 'tachairt nuair a fetal leasachadh. Gill stuaghan ann daonna embryo - foghlam eadar-amail, a chruthachadh an dèidh sin cudromach buill-bodhaig, a 'gabhail a-steach pheircill. Bhriseas an Gill boghannan agus stiùirichean a 'ghalair, a fhuair an t-ainm an dèidh na Frainge dotair, an toiseach e, a Octave Crouzon. B 'e esan a' chiad fa-near gu bheil an galar a tha ginteil, euslaintich a bha a màthair agus a nighean. Tha e Maxillofacial mì-rian a chomharrachadh le raon de comharraidhean. Nàdarrach, gun robh an duilgheadas a tha na laighe ann an claigeann cnàmhan: airson adhbhar air choireigin a 'phàiste, dh'fhaodadh iad a bhith air a ghineadh ceàrr. Mar eisimpleir, Crouzon Syndrome faodar a dh'fhoillsich ann an fusion metopic, coronal no sagittal suture, coronal suture abaich giorrachadh no dùnadh uile.

symptomatology

Crouzon syndrome air a chomharrachadh le comharraidhean soilleire. Young euslaintich a tha eadar-dhealaichte, a 'chiad de na h-uile, ro ìosal seata cluasan. Mar riaghailt, tha iad seo uile air sgàth an èisteachd duilgheadasan a tha ag èirigh san àm ri teachd. Ann am fìor dhroch shuidheachaidhean, a 'ghalair a cruth-atharrachadh ann an Meniere tinneas. Am measg nam feartan sònraichte a bu chòir cuideachd a bhith air a ghairm brachycephalic, is e sin, goirid is farsaing amhaich, exophthalmos, a tha bulging sùilean (tha seo air sgàth ro bheag shùil buinn), hypertelorism, a tha cus astar eadar an sùilean, beag-sròin a 'coimhead coltach le gob. Tric, ach is dòcha nach eil comharraidhean a tha beachdachadh air fiaradh agus dì-leasaichte pheircill. Cha robh gu leòr air leasachadh na gèilleanan adhbharachadh smiogaid a stobadh a-mach gu mòr. Sin uile a 'comharrachadh feartan Crouzon syndrome (photos de dh'euslaintich a chì thu anns an aiste). Airson fhathast adhbharan neo-aithnichte, a 'mhòr-chuid de dh'euslaintich a tha a chòrr cumhang cruachainn agus guailnean.

breithneachaidhean

Mar riaghailt, dìreach an dèidh an leanaibh a rugadh, faodaidh sibh a 'breithneachadh Crouzon syndrome. Tha adhbharan airson a 'ghalair a tha eil aithnichte. Gus dearbhadh an làthair an galar a bhith a 'caitheamh beagan deuchainnean: X-ray, MRI, sgrùdadh air an fundus, ginteil deuchainn agus scanadh an taomadh cortex.

tricead

'S fhiach toirt fa-near gu bheil seo galar a tha gu math tearc: a rèir a' staitistigeil sgrùdaidhean air 25,000 daoine fallain, tha aon euslainteach, nas buailtiche a theaghlach air a bhith a 'fulang bho ghalair seo.

leigheas

Anns an fharsaingeachd, piseach mòr an crochadh air mar a tha an claigeann deformation buaidh air staid an eanchainn no maothran. Anns a 'chiad bhliadhna den bheatha, ath-thogail obrachadh faodar a dhèanamh air an claigeann na leanabh. Mar a tha an leanabh a 'fàs, dòcha gum feum thu obraichean ùra: air na cnàmhan,' pheircill, bog nèapraigean na aodann. Ann an cuid de chùisean, an dèidh obrachadh a bheil an t-euslainteach a chur orra sònraichte a dhèanamh clogaid. Tha a 'phrìomh dhuilgheadas laighe ann gu bheil an tinneas a tha gu tric an cois psychomotor retardation agus a ghlacadh.