Chromosomal mùthaidhean: iomradh goirid agus Seòrsachadh

Gu math tric a lorg ann an nàdar iongantas ris an canar chromosome mùthaidhean. Tha e co-cheangailte ri atharrachadh ann an structar no an àireamh de cròmasoman agus luaidhe airson an tuilleadh leasachaidh de dhiofar uireasbhaidhean anns a 'chorp. Mùthaidhean de cròmasoman air an roinn ann structarail (tha atharrachadh ann an structar aca) agus àireamhach (chomharrachadh le atharrachadh ann an àireamh de cròmasoman ann an genome na paidhir).

Structarail chromosome mùthaidhean. Tha seo a 'mì-rian, a tha co-cheangailte ri rupture agus an dèidh sin ceangaltach cuibhreann de cròmasoman, a' ciallachadh atharrachadh ann an tòiseachadh ginteil stuth. Faodaidh iad a bhith:

- chothromachadh - sa chùis seo tha gainnead no còrr de stuth ginteil, mar sin, sa mhòr-chuid de chùisean, chan eil iad a 'nochdadh. Ach tha cunnart mòr ginealaich de neo-chothromaichte a seata de ginteil stuth ann briodadh.

- neo-chothromaichte - sa chùis seo, a 'phàistean leanabh Tha àireamh de dhroch pathologies.

Tha na dòighean a leanas gus atharrachaidhean ann an structair chromosome:

• Deletions - chromosomal mùthaidhean a tha co-cheangailte ri chromosomal fois innealan agus call a phàirt cudromach. Atharrachaidhean leithid stiùireadh gu droch bhuaidh, agus ann an cuid de chùisean marbhtach.
• Duplications - mùthaidhean a tha co-cheangailte ri dùblachadh de roinn shònraichte de DNA, le eil droch pathology.
• Ath-- a dhèanamh aig fois ri taobh dà cròmasoman. Mar thoradh, an dà cròmasoman iomlaideachadh-aonadan aca, a 'cruthachadh ùr seata de stuth ginteil.
• Insetsii - air a chomharrachadh le 'gluasad earrann aon chromosome eile.
• Tionndadh - nuair a chromosome mùthaidhean a chruthachadh beàrn a 'tachairt ann an dà àite aig an aon àm. Às dèidh sin, an cuibhrionn a tha na laighe eadar an discontinuities, a 'cuairteachadh mu axis, ag atharrachadh ginteil sreath.

Àireamhach chromosomal mùthaidhean. Mar iomradh mu thràth, seòrsa seo mùthaidhean a tha co-cheangailte ri atharrachadh ann an àireamh de cròmasoman. Tha na leanas seòrsa:

• Trisomy - chromosomal mutation, a tha an cois an coltas ann ginteil amar de bharrachd chromosome. Tha seo a 'tachairt ma tha, rè cealla roinneadh, nighean cròmasoman nach eil an aghaidh. Atharrachaidhean leithid adhbharachadh agus pheno-tiopaig abnormalities. Nithean trisomies toradh ann fetal bàs anns na tràth ìrean de a leasachadh. Tha adhbharan mùthaidhean fhathast nach eil làn Fhuaradh beachdan inntinneach.
• Monosomy - chromosomal mutation a tha air a chomharrachadh le a dhol à bith aon chromosome. Anns a 'chuid as motha de chùisean, leithid fàs-bheairt nach eil e ion-obrachail, mar sin, a' bàsachadh anns na h-ìrean tràtha de leasachadh torrachais anabaich.
• Poliplodiya - fìor ainneamh iongantas, a tha air a chomharrachadh le làthaireachd ann an cealla trìoblachadh, agus uaireannan fiù 's quadruple seata de cròmasoman. An-bheairt le leithid ciorraman nach eil comas a 'fuireach - e no bàsachadh mus breith no dìreach an dèidh dhaibh.
• Àireamhach atharrachaidhean ann an gnè cròmasoman - gu math cumanta a-iongantas, a tha an cois le àrdachadh anns an àireamh de cròmasoman ann mu dheireadh, 23mh paidhir.

Chromosomal mùthaidhean: eisimpleirean

Nuadh-eòlas-leighis fios aig mòran chùisean de chloinn a bhreith le chromosomal easbhaidhean. Mar a chaidh ainmeachadh na bu tràithe, cuid chromosomal mùthaidhean adhbharachadh eil follaiseach reaction air a 'phàirt de bhuidheann, agus tha cuid dhiubh nach eil co-chòrdail ris a chumail beò. Ach tha gu math ainmeil ginteil ghalaran, a tha a 'tighinn am bàrr dìreach mar thoradh air atharrachaidhean ann an ginteil stuth.

Mar eisimpleir, Down syndrome - trisomy 21 'S e paidhir cròmasoman. Leithid a bhriseas a tha an cois congenital malformations an cridhe agus an siostam circulatory, a thuilleadh air feartan ann air coltas an duine agus inntinn retardation.

Patau Syndrome - trisomy air 13 paidhir. Còmhla le a leithid de bhristeadh cnàmh mì-leasachadh, atharrachaidhean ann an cumadh an claigeann, polydactyl air an casan no gàirdeanan (sia corragan), ann a bhriseas an cuairt-fala agus siostaman nearbhach.

Turner syndrome - a monosomy 23 (feise) chromosome paidhir, 'toradh ann an seirbheis a' faighinn ach aon X chromosome. Tha na daoine seo slaodach leasachadh a 'gintinn an t-siostam, agus lag-labhairt na feartan àrd-feise.