Williams Syndrome ( "Face BP"): adhbharan, comharraidhean, leigheas

Williams Syndrome, ag adhbhrachadh, breithneachadh, leigheas a thèid beachdachadh air anns an aiste seo, a tha gu math tearc congenital ghaoid, a 'chiad adhbhar a tha fhathast nach eil air a bhith comasach air fhosgladh an rannsachaidh. Bha i air ainmeachadh mar urram do J. cardiologist. Williams, a tha air a mhìneachadh gu mionaideach ann an 1961. Ach a 'chiad ainm, oir de fheartan an coltas euslaintich, gu tric ris eile "aghaidh BP."

Air sgàth dè a 'leasachadh pathology

Williams Syndrome ( "Face BP") - 'S e ginteil tinneas co-cheangailte ri abnormalities ann chromosomal seirbheis. 'Se sin, a' call cuibhrionn (sguabaidh às) seachdamh chromosome. Tha a chall cho-ainm "ghàirdean fhada chromosome" Tha mu 26 ghinean a co-cheangailte ri feartan sònraichte a 'mì-rian (ged chan eil seo fhathast a' mhòr-chuid dhiubh a 'conaltradh leis a th' ann ann an tinneas comharraidhean).

A bharrachd air gun robh an mhilleadh cuibhrionn de chromosome tha ghinean uallach airson mar a bhios e a 'leasachadh agus ag obrachadh an eanchainn, tha cuideachd ginean airson tuigseach na pròtain elastin. Agus tha seo a 'dol gu bheil a' chlann leis a 'mhìneachadh syndrome èirigh a-mhàin Chan eil giùlain, inntleachdail is saidhg-eòlach trioblaidean, ach cuideachd seòmarach abnormalities, agus congenital tinneas cridhe (stenosis an aorta agus na sgamhain ùrachadh artery, a dh'fhaodadh tachairt fa leth no còmhla) .

Ciamar a tha euslaintich le Williams syndrome

Coltas de dhaoine a 'fulang le Williams ( "BP daoine") syndrome air a chomharrachadh le feartan sònraichte:

• tha iad-ìosal seata shùilean, air a chuairteachadh le at sùla (a tha gu h-àraid follaiseach nuair neach laughs);
• mòr beul le làn bilean agus overbite;
• glè fharsaing mhaoil;
• sròn ghoirid, le sròin rèidh drochaid agus timcheall Blunt tip;
• smiogaid beagan Thuirt;
• -ìosal seata cluasan;
• convex cùl a 'chinn;
• soilleir sùilean gorma (eyeballs, cuideachd, tha bluish Tint)

Tha an guth sin euslaintich Mar as trice tha ìosal agus husky.

Ach chan eil a h-uile de na feartan sin a gheibhear ann an aon neach. Tha e gu leòr gu bheil trì feartan cumanta airson breithneachadh ceart a 'ghalair.

Mar a dh'aithnicheas Williams syndrome ( "aghaidh BP")

A thuilleadh air an feart a choltas, ann an euslaintich le Williams syndrome agus gu sònraichte a 'comharrachadh leasachadh nas àirde nearbhach ghnìomhan, a bheir àrdachadh gu sònraichte ann an inntinn.

1. Bhriseas mothachaidh amalachadh (pròiseas far a bheil an t-siostam nearbhach a 'faighinn bho na comharran tactile, vestibular, fàileadh, shealladh, blas agus èisteachd). Anns a 'chùis seo, tha barrachd fuaim cugallachd ann an euslaintich.
2. Euslaintich a tha Impulsive agus furasta excitable, gu math càirdeil (uaireannan fiù 's obsessively), an sunnd a tha neo-sheasmhach (ann an leigheas an fheart seo a mhìneachadh mar faireachail lability).
3. Iad barrachd iomagain, eagal sguabadh a h-uile ùr.
4. Chomharrachadh le tinneasan fhuaimean fuaimneachadh comasan (cainnt) agus an tuigse de na tha air a bhith a thuirt (drùidhteach òraid).
5. Rè trèanadh, euslaintich sin follaiseach duilgheadasan le cnàmhaidh le obrachaidhean matamataigeach.

Anns an dòigh seo ga nochdadh fhèin inntinn retardation ann a 'chlann sin, tha ea' coimhead neònach. Aca òraid Mar as trice tha an leasachadh gu math an aois aca, faireachail agus faireachail odhar, a thuilleadh, iad follaiseach tàlant ciùil: foirfe phàirce, mòr mothachadh ruitheam agus coimhlionta chuimhne. Faodaidh iad a 'dèiligeadh ri saothair ùine fhada a' cluich ionnsramaidean ciùil no ag èisteachd ris an obair, ach cha mhòr sam bith a 'cur fòcas air rudan eile.

Eòlas-inntinn gu sònraichte euslaintich le 'syndrome BP "

Aon de na feartan air leth de "BP" 'S e an sociability. Clann a 'fulang bho seo syndrome, gun eagal a' tighinn dlùth choigreach, co-fhaireachdainn agus furasta Manifest daonnan deònach cuideachadh. Aca òraid babbling an uillt, a tha iad a 'gàireachdainn agus càirdeil. Tha luchd-rannsachaidh a 'mìneachadh an fheart seo de ghnothaichean sònraichte na amygdala na h-eanchainn a' chuirp, air sgàth sin a tha daoine gu math mothachail air math a chur an cèill an-labhairt, agus fiadhaich mimicry dìreach nach eil a faicinn.

Ma tha an leanabh agad a thèid a lorg "aghaidh BP" (Williams syndrome), fhios agad - bidh e dìreach naive nach urrainn an leanabh a ghabhail a-steach an t-suidheachadh agus buailteach do gòrach. Ach a inntleachdail fàilligeadh, bidh e an ìre mhath mar a Masquerade ghleidheadh verbal gnìomhachd agus deagh alt-labhairt, ged gu math tric a 'bruidhinn a' chlann sin neo-iomchaidh, a 'briseadh Semantic taobh de na cumhaichean seo.

Bha beagan nas inntinniche feartan "BP"

-Rannsachaidh a 'dèanamh Williams ( "aghaidh BP") syndrome, ag adhbhrachadh, comharraidhean a' ghalair, a lorg gun robh daoine a 'fulang bho a bheil e fìor-thaghadh ann an tuigse de dh'fhiosrachadh lèirsinneach a fhuaireadh.

Mar sin, ma tha thu a 'sealltainn seo euslainteach photo rothair agus a' tabhann tharraing às ùr gus an ìomhaigh, an sin bheir e air a dhèanamh le mòr mionaideachd, gun chall aon mionaideach. True, a 'chuibhle stiùiridh, na cuibhlichean agus na peadalan a tha sgapte air feadh an siota air fad. Ach nuair a tha an aon ghnìomh a dh'fheumas tu a 'cluich le ìomhaigh de neach aghaidh, bhiodh e ag èirigh, contriving, a bharrachd, dealbhan camara nach eil e nas miosa na deagh eòlaiche-inntinn gus greimeachadh air an nàdar an duine.

Tinneasan a dhol còmhla ris an "BP syndrome"

Gu mì-fhortanach, an galair "aghaidh Elfa" (Williams syndrome) a dh'fhoillsich ann an diofar abnormalities accompanying bhun-ghalaran. Mar sin, ann an cloinn le mì-rian seo buailteach a fiaclan spreadh anmoch, ach ann an inbhich iad a 'coimhead nas fhaide agus tearc. Osbarr, euslaintich a tha buailteach crìonadh, bhriseadh bìdeadh, agus mucous meamran a phasgadh ghruaidhean atharrachadh.

Clann le syndrome an ainmeachadh anns a 'chiad bliadhna de bheatha a tha Fìor Dhona fhaighinn cuideam agus a' fàs gu slaodach, ach an dèidh sin tha mòran dhiubh iomlan agus buidheann eadar-dhealaichte looseness. Prior bliadhna malyshi- "sìobhragan a bhios" a 'fulang bho giprekaltsiemii a leasachadh ri linn barrachd chiad sreath calcium bho na caolain.

Ann inbheach euslaintich faodar beachdachadh feart feart, is X-cumadh casan gan sgeadachadh fhèin, cumhang thorax, ìosal mheadhain agus nas fhaide amhaich. Williams Syndrome ( "Face BP") glè thric an cois sùbailteachd agus cus de na altan, a tha air a foillseachadh ann an àrdachadh razgibaemosti agus Flatfoot agus clubfoot. Agus fhuair diofar bhrisidhean an musculoskeletal siostam. Gu math tric umbilical agus inguinal hernia, ann an cuid de dh'euslaintich - a congenital fògradh a 'chruachainn.

Ciamar a tha "BP syndrome"

Euslaintich le breithneachadh air "Williams syndrome (BP neach)" leigheas a fhuair e a-mhàin shamhla leigheas, mar a ginteil galaran-diugh aig nach eil leigheas sònraichte.

Airson naoidheanan a-steach don ospadal le droch hypercalcemia, air a ruith glucocorticoids ( "hydrocortisone") agus inbheach euslaintich mar as trice a 'moladh sgrùdaidh leantainneach de calcium ìrean ann am fuil agus buidheann de Vitamin D, a tha fo bhuaidh calcium ìre àrdachadh.

Clann le syndrome an ainmeachadh Feumaidh neartachadh seiseanan le eòlaiche-inntinn. Fios le clann fallain e cuideachd airson na h-euslaintich air leth cudromach, mar a tha e a 'cruthachadh treand brosnachail san leasachadh dhaibh.

sealladh

Euslaintich a 'fulang le Williams ( "Face BP") syndrome, buailteach a bhith a' fuireach nas lugha na daoine àbhaisteach. Eòlaichean a 'taghadh seo gu ìre àrd de calcium ann an fhuil, cead tràth calcification na cuislean agus fèithean a' chridhe. Agus ann an 75% de dh'euslaintich a bhith agad cuideachd cumhang aorta dìreach os cionn a 'chridhe a bheil feum air obair-lann ann an cuid de chùisean. Co-dhiù, air sgàth an cunnart àrd air cuairt-fala galar ainmeachadh euslaintich a 'moladh ath-sgrùdaidhean cunbhalach.