Maple sioraip maistir galar: tearc tinneas a 'dol gu fìor dhroch tinneasan eanchainn

Galar mhalpais sioraip - 'S e ginteil mì-rian a tha co-cheangailte ri mheatabolaig tinneasan de amino acids leithid leucine, isoleucine agus valine. Dùmhlachd aca ann an lionn nan corp an duine a 'meudachadh, ag adhbharachadh puinnseanachadh, ketoacidosis, convulsions agus fiù' s Coma.

sgeulachd

Airson a 'chiad uair ann an litreachas meidigeach mhalpais sioraip galar ann an inbhich a chaidh a mhìneachadh ann an 1954 le dotair Menkes. A fhuair e ainm air sgàth na sònruichte fàileadh maistir ann an euslaintich. Sheall luchd-sgrùdaidh mar ìobairt-siùcair no fiodh sioraip. Eile, tuilleadh ainm saidheansail - galar nan meuran ri tachartasan shearbhagan.

Tha e a 'tachairt mu aon uair a h-uile ceud agus leth-cheud mile newborns, a chionn an t-seòrsa oighreachd ghine seo - autosomal recessive. Prothaid tinneas doirbh agus tric a 'ciallachadh bàis ann an làithean òige.

etiology

Airson a 'leasachadh an galair an dà chuid feumaidh pàrantan a bhith a' giùlan a 'ghine lochdach airson obair dehydrogenase alpha keto acids de meuran-slabhraidh. Ann an nàdar, tha seo enzyme ann an làn pròtain biadh mar uighean, bainne, càise, feòil, cearcan agus feadhainn eile. A leanaban a 'leasachadh organach atsidemiya, a tha anabarrach cunnartach airson an t-siostam nearbhach.

Maple sioraip maistir tinneas tha nas cumanta anns na h-Iùdhaich, Amish, Mennonites. Tha seo mar thoradh air gu bheil iad a 'fuireach ann dùinte sòisealta buidheann, agus pòsaidhean nas coltaiche a bhith a' tachairt eadar fìor càirdeas fad às, a 'ciallachadh gu bheil an coltachd an làthair an pàrantan mùthaidh gine uallach airson a' dèanamh iomlaid air amino acids meudachadh gu mòr.

comharraidhean

Le dàrna seachdain an dèidh breith urrainn earbsach lorg galair mhalpais sioraip. Comharraidhean a tha neo-thraidiseanta ghiùlan an leanaibh e: tha e daonnan a 'caoineadh gu socair, cha ag ithe, agus gu tric vomits mòr, cur a-mach' s dòcha fiù 'tachairt. Le adhartas ann an Intoxication nochdadh convulsions, fèithean tòna a 'meudachadh. Tha seo air a dh'fhoillsich ann an leanaibh bhodhaig ga tharraing, mar a bha e, "Toe an loidhne", le na casan a 'dol tarsainn aig an d' adhbrannan. Gus an tèid an leasachadh opisthotonos.

Ma tha pàrantan leantainn orra a 'leigeil seachad a' ghalair agus chan eil dotair a ghairm, an ath ìre an galar - a bhriseas a 'tarraing anail agus a chogais. Clann a 'fàs slaodach, cion iomairt, a' tuiteam a-steach agus an uair sin stupor Coma. Tinneasan eanchainn, fiù 's le fàbharach toradh fhathast airson beatha. Tha seo a 'chìs nach tràthail bhreithneachadh tinneas mhalpais sioraip. Euslaintich Photos briseadh dùil, agus gu bheil a 'mhòr-chuid brònach,' mhòr-chuid dhiubh a 'chlann a dhealbhadh.

Breithneachadh a tha stèidhichte air mion-sgrùdadh air an làthair ann an maistir neo-bhrachadh amino acids, a thuilleadh air an clionaigeach Foillsicheadh.

seòrsachadh

A rèir a 'dian comharraidhean agus ìre de inertness dehydrogenase Tha grunn riochdan a' ghalair:

1. Clasaigeach. Goirid às dèidh breith a rèir coltais leanabh fallain, dìreach beagan làithean, na comharraidhean a 'tòiseachadh a' nochdadh. A 'chiad tha an dìth càil agus cur cul ris an uchd, agus an uair sin cuideam a chall, amannan apnea. An sin aon clonuses agus an uair sin clonic-tonic convulsions. Tha ea 'crìochnachadh le Coma. Enzyme gnìomhachd - nas lugha na dà cheud.
2. Periodic. Tha an tinneas Chan eil foillsichidh fhèin suas ri sia mìosan, agus fiù 's suas ri dà bhliadhna de bheatha. Tha adhbharachaidh uidheam a ghluasad bacteriach no bhìorasach galar, bhanachdach no cus àrdachadh anns an uiread de pròtain san daithead. Comharraidhean a leasachadh mean air mhean. Enzyme gnìomhachd - suas ri fichead às a 'cheud.
3. Tiaminzavisimaya. Anns a 'clionaigeach Foillsicheadh coltach ris roimhe fhoirm. Tha eadar-dhealachadh a tha riatanach a chleachdadh ann an leigheas de bhiotamain B1, a tha gu mòr a 'lughdachadh an dùmhlachd de amino acids ann am maistir agus fuil.

leigheas

Bhon a tha neach a-steach don ospadal ann an staid dhroch puinnseanachadh, an uair sin a 'tòiseachadh a' dèiligeadh ris a 'chraobh mhalpais sioraip maistir tinneas tha riatanach gus glanadh. Airson an adhbhair seo, plasmapheresis, peritoneal dialysis, transfusion fala phàirtean, a thuilleadh fheudar diuresis agus hemosorption.

An dèidh togalach a dhèanamh seasmhach an euslainteach a 'tòiseachadh a' gleusadh mheatabolaig tinneasan. Chiad de na h-uile a tha e ag ithe biadh le lùghdachadh pròtain susbaint, uaireannan a 'moladh seachnadh air a' bhroilleach. Teann cràbhachd na còir gus biadh Cuidichidh a sheachnadh tuilleadh milleadh a dhèanamh air an t-siostam nearbhach.

Teicneòlas ùr a 'leigeil cha mhòr a' leigheas galar mhalpais sioraip. Saidheans 'moladh agus a' buileachadh ann an cleachdadh dhrogaichean a thèid an àite an riatanach amino ri tachartasan shearbhagan. Bidh iad a 'cumail suas an ìre de metabolism àbhaisteach ann an raon, a' seachnadh puinnseanachadh fiù 's le àbhaisteach daithead.

Anns a 'gèilleadh ris na molaidhean, agus tràthail leigheas an ospadal fhaod neach a' fuireach làn beatha. Gu mì-fhortanach, tinneasan eanchainn ann chlann a 'leasachadh gu luath, agus chan fheum pàrantan an àm gnìomh iomchaidh a ghabhail.